基因诊断技术 a b 荧光原位杂交
11 基 因 诊 断 技 术 荧 光 原 位 杂 交
基因诊断技术 separated complementary DNA strands 3 5 detined primers 5 3 DNA synthesis 3 5 聚合酶链反应 3 X nucleotide pairs 12
12 基 因 诊 断 技 术 聚 合 酶 链 反 应
基因诊断技术 separate DNA DNA synthesis separate DNA DNA strands and anneal nynthesis primer separate DNA DNA strands and annea synthesis 聚合酶链反应 fragment of FIRST CYCLE SECOND CYCLE THIRD CYCLE (2double-stranded DNA molecles 4doubld DNAmo 18 double-stranded DNA molecules
13 基 因 诊 断 技 术 聚 合 酶 链 反 应
基因诊断技术 DNA clones test reference excitation 大≈ laser 1 laser 2 reverse transcription label with emission fluor dyes PCR amplification purificatior 好纹蛇 robotic printing 生物芯片 computer hybridize target analysis to microarray 14
14 基 因 诊 断 技 术 生 物 芯 片
第二节基因诊断方法及实例 直接诊断—直接检测致病基因的突变 基因突变类型—缺失、点突变、重复、插入等 间接诊断—应用DNA多态性为遗传标记进行连 锁分析，确定待测者是否得到带有致病的染色体， 从而间接地作出诊断。 DNA多态性—RFLP、VNTR、SNP 16
15 第二节 基因诊断方法及实例 直接诊断——直接检测致病基因的突变 基因突变类型——缺失、点突变、重复、插入等 间接诊断——应用DNA多态性为遗传标记进行连 锁分析，确定待测者是否得到带有致病的染色体， 从而间接地作出诊断。 DNA多态性——RFLP、VNTR、SNP