临床特征 严重智力 小头畸形、虹膜缺损、偶有独眼或无眼畸形、耳低位伴 耳廓畸形、唇裂/腭裂 多指、特殊握拳状、多趾、足内翻通贯手、atd角增大 肌张力异常 各种类型心脏病 〉胃肠道畸形 〉肾畸形、隐睾双阴道、双角子宫
◼ 临床特征 ➢ 严重智力 ➢ 小头畸形、虹膜缺损、偶有独眼或无眼畸形、耳低位伴 耳廓畸形、唇裂/腭裂 ➢ 多指、特殊握拳状、多趾、足内翻通贯手、atd角增大 ➢ 肌张力异常 ➢ 各种类型心脏病 ➢ 胃肠道畸形 ➢ 肾畸形、隐睾双阴道、双角子宫
13三体综合征
13三体综合征
头皮缺损 小头,前额低斜,小眼球, 耳畸形,低位,智力低下, 先天性心脏病 13三体综台征
唇裂,腭裂 13三体综合征
核烈与遗传 80%的病例为游离型13三体; 其次为易位型,从13q14为多见; 少数病例为与正常细胞并存的嵌合型
◼ 核型与遗传学 ➢ 80％的病例为游离型13三体 ； ➢ 其次为易位型，从13q14q为多见 ； ➢ 少数病例为与正常细胞并存的嵌合型