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13三体综合征核型
四、5p-综合征( cri du cat syndrome) 临床特征 本病的最主要临床特征是患儿在赑幼儿期的哭 声非常似小猫的咪咪声,有关研究认为是喉部 畸形、松驰、软弱所引起,但也有认为是中枢 神经系统器官性或功能性病变引起呼气时喉部 漏气所致
◼ 四、5p-综合征（ cri du cat syndrome） ◼ 临床特征 本病的最主要临床特征是患儿在婴幼儿期的哭 声非常似小猫的咪咪声，有关研究认为是喉部 畸形、松驰、软弱所引起，但也有认为是中枢 神经系统器官性或功能性病变引起呼气时喉部 漏气所致
临床特点 严重智力低下 小头、满月脸 〉脑萎缩、脑积水 小阴茎、小睾丸、隐睾、肾畸形
◼ 临床特点 ➢ 严重智力低下 ➢ 小头、满月脸 ➢ 脑萎缩、脑积水 ➢ 小阴茎、小睾丸、隐睾、肾畸形
小头,脸夫颏,眼 裂外似下顿,眼间距宽 面部奇异加馨表情哭声 似猫叫主长烬缓,能 障碍 见视频畸变染色体引起的疾病 cri du cat syndrome
见视频畸变染色体引起的疾病-cri du cat syndrome
■核型与遗传学 本病是5p15缺失引起,80%为单纯缺失,10% 为不平衡易位引起
◼ 核型与遗传学 本病是5p15缺失引起，80％为单纯缺失，10％ 为不平衡易位引起