特殊握拳状 摇椅样足
特殊握拳状 摇椅样足
见视频畸变染色体引起的疾病一18三体
见视频畸变染色体引起的疾病－18三体
核型与遗传学 80%患者为47,+18,发生与母亲年龄增大有关; 10%为嵌合型,46/47,+18 10%为各种易位,主要是18号与D组染色体易位
◼ 核型与遗传学 ➢ 80％患者为47,+18，发生与母亲年龄增大有关； ➢ 10％为嵌合型，46/47,+18； ➢ 10％为各种易位，主要是18号与D组染色体易位
( (》 18三体综合征核型
18三体综合征核型
三、13三体缘合征( Patau syndrome) ■临床特征 99%以上的胎儿流产 出生后45%患儿在1个月内死亡,90%在6个月内 死它
◼ 三、13三体综合征 （Patau syndrome) ◼ 临床特征 ➢ 99％以上的胎儿流产， ➢ 出生后45％患儿在1个月内死亡，90％在6个月内 死亡