二、18三体综合征( Edward syndrome) 临床特点 患者宫内生长迟缓,小胎盘及单一脐动脉。胎动少,羊水过 多,95%胎儿流产; 严重畸形,出生后不久死亡,出生后1/3在1个月内死亡,50 %在2个月内死亡,90%以上1岁内死亡,只有极个别病人活 到儿童期;
◼ 二、18三体综合征 （Edward syndrome） ◼ 临床特点 ➢ 患者宫内生长迟缓，小胎盘及单一脐动脉，胎动少，羊水过 多，95％胎儿流产； ➢ 严重畸形，出生后不久死亡，出生后1/3在1个月内死亡，50 ％在2个月内死亡，90％以上1岁内死亡，只有极个别病人活 到儿童期；
临床特点 智力低下 肌张力亢进 头长枕部凸出、眼球小、耳廓畸形(动物耳) 唇裂和/或腭裂 〉特殊握拳状、摇椅样足 30%有通贯手、指弓形纹增多 先天性心脏病 〉肠息肉、腹股沟疝或脐疝 〉肾畸形、隐睾
◼ 临床特点 ➢ 智力低下 ➢ 肌张力亢进 ➢ 头长枕部凸出、眼球小、耳廓畸形（动物耳）、 唇裂和/或腭裂 ➢ 特殊握拳状、摇椅样足 ➢ 30％有通贯手、指弓形纹增多 ➢ 先天性心脏病 ➢ 肠息肉、腹股沟疝或脐疝 ➢ 肾畸形、隐睾
羊水细胞显示为有3 个荧光点个荧光点 的嵌合型18三体胎儿 产前诊断后引 产的18三体胎儿 原位杂交法产前诊断确诊为嵌合 型18三体的胎儿及引产后的胎儿
枕部突起, 眼裂狭小 内眦赘皮 耳低位, 耳廓畸形, 特殊握拳姿势 嵌合型18三体患者及其父母 18三体综台症
18三体综合征枕部凸出、耳廓畸形
18三体综合征枕部凸出、耳廓畸形