自发流产胎儿染色体异常发生率 近似% 非整倍体 45,X 20 常染色体单体 常染色体三体(总计) 16三体 16 18三体 21三体 22三体 其它三体 23 倍体 四倍体 结构重排 4
类 型 近 似％ 非整倍体 45,X 20 常染色体单体 ＜1 常染色体三体（总计） 52 16三体 16 18三体 3 21三体 5 22三体 5 其它三体 23 三倍体 16 四倍体 6 结构重排 4 自发流产胎儿染色体异常发生率
自发流产胎儿染色体异常的再发风险 第二次流产胎儿染色体 第一次流产 胎儿染色体就计 正常 其它异常 总计 273 173(63%) 61(22%) 39(14%) 正常 157(58%) 122(78%) 18(119%) 17(11%) 三体 72(26%) 33(46%) 30(42%) 9(13%) 其它异常 44(16%) 18(41%) 13(30%) 13(30%)
自发流产胎儿染色体异常的再发风险 第一次流产 胎儿染色体 第 二 次 流 产 胎 儿 染 色 体 总 计 正 常 三 体 其它异常 总计 273 173(63％) 61(22％) 39(14％) 正常 157(58％) 122(78％) 18(11％) 17(11％) 三体 72(26％) 33(46％) 30(42％) 9(13％) 其它异常 44(16％) 18(41％) 13(30％) 13(30％)
■二、染色体分析的临床指征 染色体核型分析是确定患者染色体是否正常的主 要方法,但由于染色体核型分析的工作量较大 故通常限于一些特殊面容、发育异常或有致染色 体畸变因素接触史者等特殊临床指征的患者
◼ 二、染色体分析的临床指征 染色体核型分析是确定患者染色体是否正常的主 要方法，但由于染色体核型分析的工作量较大， 故通常限于一些特殊面容、发育异常或有致染色 体畸变因素接触史者等特殊临床指征的患者
第二常染色体病( autosomal disease) ■常築色体病: 由常染色体数目或结构异常引起的疾病 ■三体综合征 单体综合征 部分三体综合征 部分单体综合征 ■嵌合体等
第二节 常染色体病（autosomal disease） ◼ 常染色体病： 由常染色体数目或结构异常引起的疾病 ◼ 三体综合征 ◼ 单体综合征 ◼ 部分三体综合征 ◼ 部分单体综合征 ◼ 嵌合体等
Dow综合征( Down Syndrome,DS) 1866年由英国医生 J Down首先描述,具有母亲 生育年龄偏大和单卵双生的一致性两的特点
◼ 一、Down综合征（Down Syndrome，DS） 1866年由英国医生J Down首先描述，具有母亲 生育年龄偏大和单卵双生的一致性两的特点