第七章突变 遗传物质的改变称为突变,可分为两大类,一类是细胞学上可以看得见的染色体异 变,包括染色体数目、形态和结构的改变,又称染色体畸变:另一类是基因突变,即染 色体上一个位点遗传物质的变化,又你点突变。通常所说的突变是指基因突变 第一节染色体畸变 指在自然或人工诱变条件下,染色体的某一片断发生改变,或个别或全套染色体的 数目发生的变化 一 染色体结构的变异 (一)染色体结构变异的类别 1.缺失:缺失是指染色体的某一区段丢失了。根据缺失片断所在的位置,缺失分 为顶端缺失和中间缺失。 顶端缺失是指染色体缺失的区段是某臂的外端,中间缺失是指缺失的区段是某臂的 内段。 如果染色体缺失一个整臂,称为顶端着丝点染色体。 某个体的细胞内,如果一对同源染色体中,一个正常,另一个缺失,就称为缺失杂 合体。如果某个体的缺失染色体是成对的,称为缺失纯合体。 细胞学特征: 如果是中间缺失而且缺失的区段较长,则在缺失杂合体中,在正常染色体与缺失染 色体联会形成二价体时,会出现环形或瘤形突出。这个环或瘤是正常染色体的不曾缺失 的区段因同源联会而被排挤出来的。 如果顶端缺失的区段较长,尚未完全端化的正常染色体和缺失染色体联会时,非缺 失染色体呈现游离端,会出现非姊妹染色体单体的末端长短不等。 缺失的遗传效应 (1)由于缺失区段内基因的性质和倍数性水平不同,可能表现为致死,半致死,或 生活力降低。缺失纯合体尤其如此。 (2)带有缺失染色体的配子常有败育的,因而缺失杂合体有部分不结实现象。 (3)假显性现象,又称拟显性现象。由于缺失的原因,而造成隐性基因表现出相应 性状的现象。(由于一个显性基因的缺失,致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因 的效应显现出来)。 (4)缺失破坏了正常的连锁群,影响基因间的交换和重组。 2.重复:重复是指染色体多了自己的某一区段。可分为顺接重复和反接重复。顺 接重复是指某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复。反接重复是指某区段在重 复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。 细胞学特征:如果重复的区段较长,重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会 时,重复区段就会排挤出来,成为二价体上一个突出的环或瘤。 重复的遗传效应 (1)重复部分过大会影响个体的生活和发育,扰乱了遗传物质的平衡关系,但没有 缺失的影响严重。 (2)剂量效应(累加效应):基因剂量效应是指细胞内某基因出现的次数越多,表 现型效应就越显著的现象。重复区段的基因在重复杂合体的细胞内是3个,在重复纯合 体的细胞内是4个,因而会表现基因的剂量效应。 (3)位置效应:由于重复基因所在位置改变而引起个体表型改变的效应叫做位置效 应。 如B/B+和BB/+,重复次数一样,但重复的排列位置不同,结果表现不同。前者 68个小眼,后者45个小眼,正常800个小眼。 3、倒位:倒位是指染色体的某一区段的正常直线顺序颠倒了。倒位有臂内倒位和 臂间倒位两种。臂内倒位的倒位区段在染色体的某一个臂的范围内,臂间倒位的倒位区 段内有着丝点,即倒位区段涉及染色体的两个臂
细胞学特征:如果倒位区段较长,同源染色体联会时,倒位染色体会发生180度反 转而与另一条同源染色体的同源区段配对:如果倒位区段较短,则联会时,会形成特殊 的倒位圈。 倒位的遗传效应: (1)染色体某一区段的倒位,改变了基因与基因之间固有的相邻关系,从而改变了 连锁基因重组率或产生位置效应。 (2)如果倒位的区段较大,倒位杂合体的大多数(含交换染色单体的)配子是不育 的。 (3)多次倒位的杂合体通过自交出现的纯合体后代往往形成新种,促进物种的进 化。 4.易位 易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上,易位有两种类型, 相互易位和单向易位。相互易位是指两个非同源染色体都折断了,随后这两个折断了的 染色体及其断片又交换地重新接合起来。单向易位是指某染色体的一个臂内区段,断裂 后转移到另一非同源染色体的一个臂内的现象。 细胞学特征:单向易位杂合体联会时,易位片段呈游离状态:相互易位杂合体在联 会时会出现“十”形象。在第一次减数分裂前期I(的终变期,由于交叉端化),十字 形会变为四个染色体构成的“四体链”或“四体环”。这样,两个正常染色体和两个易 位染色体在后期I分离时表现二种分离方式: 种是相邻式分离:四个染色体在后期I的相邻式2/2分离,只能产生重复缺失染 色体的配子(四种性细胞)。 另一种是交互式分离:由于两个正常染色体和两个易位染色体在四体环内是交替相 连的,所以后期I的交替式2/2分离,可获得含两个正常染色体的配子,或者获得含两 个易位染色体的配子,这两种类型配子不缺少染色体的任何区段,所以是可育的。 易位的遗传效应: (1)因为发生交替式分离和相邻式分离的机会一般大致相等,所以导致易位杂合 体半不育。 (2)易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群,也可使原来两个连锁群 组成为一个连锁群。 (3)据研究,易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组率有所下降。 (二)结构变异在育种上的应用 染色体结构变异可以人为的诱发产生,在育种上叫诱变育种,通常是诱发易位。例 如,在养蚕业中,雄蚕的产丝质量和数量优于雌蚕,用X射线处理蚕致使2号染色体发生
断裂而易位到W染色体上,因断裂片断含有显性斑纹基因,该基因可以决定幼蚕皮肤有 黑斑,因雄蚕不含W染色体,无黑斑,借此可以在幼体时区分雌雄。 二、染色体数目的变异 (一)染色体组与染色体倍数性 各种生物和染色体数目是恒定的,遗传学上把一个正常配子所包含的染色体数目称 为染色体组(),一个染色体组由若干条形态、功能、结构各异的染色体组成,对于 生物的生长发育而言,完整的两组染色体(2)是必须的,但由于内外因素的变化,物 种的染色体组可个别染色体可能发生变化,这种变异归纳为两种,即整倍体变化和非整 倍体变化。 (二)整倍体的变化 指染色体数日呈成套数目的变化,改变后的数目是整倍的。 1.单倍体和多倍体 具有二个染色体组的生物叫二倍体,具有三个染色体组的生物叫三倍体,三倍和三 倍以上的整倍体统称为多倍体。一切二倍体(2=2x)的配子内都只有一个染色体组 (=x),所以是单倍体。世界上多数生物体是二倍体,而动物几乎全部是二倍体。动物 方面还有少数是自然存在的单倍体。例如,某些昆虫(峰、蚁)的雄性等。 雄蜜蜂是由未受精的卵发育而成的,为单倍体,在产生精子时,精母细胞不进行真 的减数第一分裂(假减数分裂),可是到了减数第二次分裂的后期,每个染色体却按常规 进行姊妹染色单体的分离,于是精子内的染色体数仍然是一个完整的染色体组(=x)。 2、多倍体的同源性与异源性 同源多倍体:来源相同(同一物种)又具有三个或三个以上染色体组的个体叫同源 多倍体。 异源多倍体:来源不同(不同物种)又具有三个或三个以上染色体组的个体叫异源 多倍体。同源多位体多数是由减数分裂中未减数的配子(如2配子)受精形成的,也有 的是由受精卵发育的初期有丝分裂染色体加倍所致。异源多倍体一般是通过种间杂交, 杂种染色体加倍产生的。如不同二倍体生物杂交,杂种再经过染色体加倍,就可能形成 异源四倍体。(ABCD)(ABCD)(AB`C·D`),(A`B`C~D`)。实际上异源多 倍体是由染色体组不同的两个或更多个二倍体并合起来的多倍体 如果将异源四倍体=AAAA加倍,就可以形成AAAAA AAA的同源异源八倍体。这 个同源异源八倍体中的染色体是由甲(AAAA)和乙(AAAA)两个同源四倍体的染色 体并合起来形成的多倍体。 (三)非整倍体 非整倍体是指比正常染色体组(2)多或少一条以至若干条染色体的细胞或生物。 在遗传学中有代表性的非整倍体有三体,双三体,四体,单体,双单体,缺体。 三体(trisomic):某一对染色体多出一个为2n+1。 双三体(doub1 e trisomic):某两对染色体都外加了一个,染色体数为2n+1+1口 四体(trasonic):某一对染色体外加了两个,染色体数为2n+2。 单体(monosomic):某一对染色体少一条,染色体数为2n-l。 双单体(doub1 e monosomic):某两对染色体都少了一个,染色体数为2n-l-1 缺体(nul1 isonic):某一对染色体全都丢失了,染色体数为2n-2 双体(disomic).:是指具有2n染色体数的正常个体,染色体数为2n (四)染色体数目变异在育种上的应用 1.单倍体育种:实质上是一种直接选择配子的方法,它能提高纯合基因的选择机 率。选择的优良单倍体,只要使染色体加倍就可成为纯合的品系,即可显著缩短育种年 限。 2.多倍体育种:诱导原有物种或远缘杂种染色体加倍,以产生生产上有利的多倍 体。如:同源三倍体高度不育,但许多三倍体却具有很强的生命力。自然界中的香蕉、 黄花菜、水仙都是三倍体。①三倍体甜菜,产糖率比2n提高10~15%。②三倍体杨树, 生长速度为2n的二倍。③三倍体杜鹃花,开花期特别长。④三倍体无籽西瓜,2=22
3.非整倍体育种:①利用单体或缺体可以把某个新发现的隐性突变基因定位到特 定的染色体上。 方法是将某隐性基因的纯合体与一系列缺体进行杂交,如果在F1代 中出现该隐性性状,就知道这个基因就在该缺体所缺少的那对染色体上。②防止遗传 病:如人类21三体综合症(唐氏综合症)一先天愚型,可在孕早期诊断而终止妊娠。此 外还发现l3三体(Patau综合症),l8三体(Edwards综合症) 第二节基因突变 一、基因突变的概念及其类型 基因突变:由于基因内部某一位点的结构发生改变(化学变化),使其由原来的存 在状态而变为另一种新的存在状态,即变为它的等位基因。又称为点突变。带有突变基 因的细胞或个体叫做突变体。基因突变是可以遗传的。 (一)按其发生的原因可分为 (1)自发突变由自然环境条件或者生物体的生理生化因素引起的基因突变。 (2)诱发突变人们有意识地利用物理(射线、温度)、化学诱变因素对生物体或细 胞处理引起的突变。又称人工诱变。 (二)按其表型特征可分 (1)形态突变型泛指外形改变的突变型。因为这类突变可在外观上看到,所以又称 可见突变。 (2)致死突变型能引起个体死亡或生活力明显下降的突变型。显性致死基因(在杂 合状态就有致死作用)随个体的死亡而消失,隐性突变致死基因常在杂合体上悄悄保留 下来。隐性致死较为常见。 (③)条件致死突变型:在一定条件下表现致死而在另外条件下能成活的突变型。噬菌 体T4的温度敏感型在25℃时能在大肠杆菌中成活,42℃致死。 (4)生化突变型没有形态效应但导致某种特定生化功能改变或丧失的突变型。最常 见的是营养缺陷型,表现为在补充培养基上才能生长。 事实上,以上突变类型相互之间是有交叉的。就基因的作用实质来说,都是执行一种 特定的生化过程,因此,几乎所有突变其本质都是生化突变。 二基因突变时期和突变率 (一)基因突变的时期 突变可以发生在生物个体发育的任何时期,性细胞发生的突变可以通过受精直接传 递给后代。体细胞如果发生突变,则可通过无性繁殖产生一群相同突变的细胞,由于突 变使表型不同于正常细胞,因而开成一个可见的斑块,大多数情况下,突变的体细胞在 生长过程中,往往竞争不过周围的正常细胞,受到抑制或最终消失。所以欲保留体细胞 的突变,需将它从母体上及时分割下来加以无性繁殖。许多植物的突变就是体细胞的突 变结果。如果果树上一旦发生优良突变,即可直接采用无性繁殖方法育成新品种。 在体细胞中如果隐性基因发生显性突变,当代就能表现出来,同原来性状并存,出 现镶嵌现象,形成嵌合体。突变发生的越早,镶嵌范围越大。 (二)基因突变率 突变率指在一个世代中或一定时间内,在特定的条件下,一个细胞发生某一基因突变 的概率。在有性生殖的生物中,突变率通常用一定数目配子突变型配子所占的比例来表 示,在无性繁殖的细菌中则用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。 突变率有以下特点: (1)突变的稀有性,突变率是很低的。高等10-5~1010:细菌1041010(繁殖快, 易获得突变体)。反应了物种基因的相对稳定性。 (2)在一定条件下,各种生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的,但不同生 物、不同基因的突变率有很大差异 (3)突变率受到生物内在生理生化状态以及外界环境条件的影响,其中以年龄和温度 的影响较为明显。如种子老化所发生的变化。 三、突变的一般特征(性质) (一)突变的重演性和可逆性
突变的重演性是指同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生。玉米子粒7个 基因的前6个,在多次试验中都出现过类似的突变,且它们突变的频率先后也极近似。 基因突变的可逆性是指显性基因A可以突变为隐性基因a,而隐性基因a又可以突变为显 性基因A。前者称为正突变,后者称为反突变。通常以U表示正突变率;以V表示反突变 率。 在多数情况下,正突变率U,总是高于反突变率V。这是因为一个正常野生型的基因内 部许多座位上的分子结构,都可能发生改变而导致基因突变。但是一个突变基因内部只 有那个被改变了的结构恢复原状,才能回复为正常野生型。 (二)突变的多方向性和复等位基因 基因突变的方向是不定的,可以多方向发生。基因A可突变为a也可以突变为al、 a2、3等,它们对A来说都是隐性基因。这些基因是位于同一基因位点上的,只是同一 位点不同座位的结构发生了变化,形成了不同的等位基因。位于同一基因座位的各个等 位基因,在遗传上称为复等位基因。复等位基因不存在于同一个体,而是存在于同一生 物类型的不同个体里。 人的ABO血型是由三个复等位基因IA、IB和i决定的。I和B对i均为显性,IA和IB间 无显隐性关系。这一组复等位基因可以组成以下6种基因型和4种表现型。 (三)突变的有害性和有利性口 大多数基因突变,对生物的生长和发育往往是有害的。现存的生物由于经过长期自 然选择进化而来,它们的遗传物质及其控制下的代谢过程,都已达到相对平衡和协调状 态。如果某一基因一旦发生突变,原有的协调关系不可避免地要遭到破坏或削弱,生物 赖以正常生活的代谢关系就会被打乱,从而引起不同程度的有害结果,一般表现为生育 反常,极端的会导致死亡,这种导致个体死亡的突变称为致死突变。致死突变现象最初 是在小鼠的毛色遗传中发现的(第二章“致死基因”已述)。有些基因仅仅控制一些次 要性状,它们即使发生突变,也不会影响生物的正常生理活动,因而能保持其正常的生 活力和繁殖力,为自然选择保留下来,这类突变,一般称为中性突变。如:小麦粒色的 变化。还有少数的的突变是在某一方面有利的。如牛的无角,美丽多彩的金鱼等。 (四)突变的平行性口 突变的平行性是指亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似,往往发生相似的基因 突变。因此,根据突变的平行性,可研究物种亲缘关系和进化顺序。另外,当了解到 个物种有哪些突变,就能对近缘的其他物种变异类型进行预测,如果突变是有利的,就 可加以诱导。 (五)突变的独立性 基因突变通常是独立发生的,即某一基因位点的这一等位基因发生突变时,不影响 其它等位基因。例如AA突变为Aa或aa突变为Aa。 第三节诱发突变的因素 自然突变的频率很低,1927年H.J,Mu11er(缪勒,美国,摩乐根学生)和 L.J.Stadler(斯塔德勒)用X射线、Y射线诱发果蝇、玉米及大麦种子发生了突变。以 后相继发现α射线、B射线、中子、质子、超声波、紫外线、激光等都有诱变作用。到 1943年,又发现芥子气可诱发突变,从而开始了化学诱变的研究。 一、物理诱变因素 1,电离辐射(带有较多的能量,能引起被照射物质的原子发生电离的辐射) (1)辐射源:①带电离子辐射+α、-B②不带电离子辐射:中子③电磁辐射:X射 线,Y射线 处理方法:外照射和内照射(浸泡或注射渗入体内)。 (2)作用方式:a.直接作用:DNA分子被射线击中而发生电离和激发(离子对), 引起分子结构的直接改变。b.间接作用:使细胞内发生化学变化,如水吸收能量后 (80%)被分解为自由基H°OH°(自由基:含有不平衡电子的有一定功能的原子或原子