2.少数核苷酸缺失或插入的诊断 3.大片段丢失或插入的诊断 PCR多重PCR 4.基因重排(染色体易位)的诊断 5.基因扩增的诊断
2. 少数核苷酸缺失或插入的诊断 3. 大片段丢失或插入的诊断 PCR/多重PCR 4. 基因重排（染色体易位）的诊断 5. 基因扩增的诊断
()多态性连锁分析 DNA多态性—在同种生物不同个体的 基因组中,常存在一些不影响基因功 能的DNA顺序变异,称为DNA多态性 (polymorphism) 1限制性片段长度多态性(RFLP) 2.DNA重复序列多态性
㈡多态性连锁分析 DNA多态性——在同种生物不同个体的 基因组中，常存在一些不影响基因功 能的DNA顺序变异，称为DNA多态性 （polymorphism） 1.限制性片段长度多态性（RFLP） 2. DNA重复序列多态性
限制性片段长度多态性(RFLP) 概念:用限制酶切割基因组时,所产 生的限制性片段的数目和每个片段 的长度不同。 ①RFLP直接分析法 ②RFLP间接分析法
1.限制性片段长度多态性（RFLP） 概念：用限制酶切割基因组时，所产 生的限制性片段的数目和每个片段 的长度不同。 ①RFLP直接分析法 ② RFLP间接分析法
①RFLP直接分析法 DNA→酶切→ Southern杂交分析 DNA→PCR→酶切→电泳分析 ②RFLP间接分析法: 在某一特定的家庭中,如果某一致病 基因与特异的多态性片段紧密连锁, 就可用这一种“遗传标记”来判断家 庭成员或胎儿的基因组中是否携带有 致病基因
①RFLP直接分析法： DNA→酶切→Southern杂交分析 DNA→PCR →酶切→电泳分析 ② RFLP间接分析法： 在某一特定的家庭中，如果某一致病 基因与特异的多态性片段紧密连锁， 就可用这一种“遗传标记”来判断家 庭成员或胎儿的基因组中是否携带有 致病基因
2.DNA重复序列多态性 由于重复单位的数目不同而成多态性
2. DNA重复序列多态性 由于重复单位的数目不同而成多态性