PWS和AS这一对综合征表明父亲和 母亲的基因组在个体发育中有着不同的 影响,这种现象被称为基因组印迹 genomic imprinting)
PWS和AS这一对综合征表明父亲和 母亲的基因组在个体发育中有着不同的 影响，这种现象被称为基因组印迹 (genomic imprinting)
Characteristics of imprinted genes +++C Aee2+→+→co o Methylation o Acetylation TRanscription complex 近年研究表明,基因组印迹是两个亲本等位基因的差异性甲基化型造成了一个亲本 等位基因的沉默,另一个亲本等位基因保持单等位基因活性( monoallelic activity)
近年研究表明，基因组印迹是两个亲本等位基因的差异性甲基化型造成了一个亲本 等位基因的沉默，另一个亲本等位基因保持单等位基因活性(monoallelic activity)
在PWS和AS患者中发现,微小染色体缺失集中 的区域有成簇排列的富含CpG岛的基因表达调控元 件,称为印迹中心( imprinting centers,ICs。 在父源和母源染色体上,这些调控元件的cpG 岛呈现甲基化型的明显差异。 例如SNRN的23个 母源完全甲基化 CpG二联核苷 父源非甲基化 差异甲基化 differential methylation):父源和母源染 色体上的ICs的甲基化呈现出分化状态
在父源和母源染色体上，这些调控元件的CpG 岛呈现甲基化型的明显差异。 在PWS和AS患者中发现，微小染色体缺失集中 的区域有成簇排列的富含CpG岛的基因表达调控元 件，称为印迹中心(imprinting centers , ICs)。 SNRPN的23个 CpG二联核苷 父源 非甲基化 母源 完全甲基化 例如 差异甲基化(differential methylation)：父源和母源染 色体上的ICs的甲基化呈现出分化状态
Beckwith-Wiedemann syndrome Microcephaly Macroglossia Umbilical hernia Beckwith- Wiedemann综合征BWS是一种过度生 长综合征常伴有肥胖和先天性脐疝等症状,并有儿童 期肿瘤易患倾向
Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种过度生 长综合征,常伴有肥胖和先天性脐疝等症状，并有儿童 期肿瘤易患倾向
它起源于染色体11p155区段的多种能造成 该区段印迹基因表达失衡的遗传学和表观遗传 学调节机制异常。 在长约1Mb的该区段中至少有12个成簇排 列的印迹基因,其中有些呈父源等位基因表达 模式,另一些呈母源等位基因表达模式,这些 基因分属两个印迹域( printed domain) 它们的印迹状态分别受控于两个印迹调控区 (impriting control regions, ICR)
在长约1Mb的该区段中至少有12个成簇排 列的印迹基因，其中有些呈父源等位基因表达 模式，另一些呈母源等位基因表达模式，这些 基因分属两个印迹域(imprinted domain)， 它们的印迹状态分别受控于两个印迹调控区 (impriting control regions，ICR)。 它起源于染色体11p15.5区段的多种能造成 该区段印迹基因表达失衡的遗传学和表观遗传 学调节机制异常