不规则显性带有致病基因的杂合子(Aa),受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病,而有时没有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显性,有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传(skippedgeneration)的现象。16/7000:00:00
16/70 不规则显性 带有致病基因的杂合子(Aa),受某种遗传因 素或环境因素的影响有时表现为疾病,而有时没 有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显 性,有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传 (skipped generation)的现象
不规则显性1IIIIIV3多指轴后AI型(MIM174200)17/7000:00:00
17/70 不规则显性 多指轴后AⅠ型 (MIM 174200) 1 2 3 1 2 3 1 2 3 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
不规则显性外显率(penetrance):指一定基因1型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例,II23一般用百分率(%)表示。完全外显III(completepenetrance)不完全外显IV3(incompletepenetrance多指轴后AI型(MIM174200)18/7000:00:00
18/70 外显率(penetrance):指一定基因 型的个体在特定的环境中 形成相应的表型的比例, 一般用百分率(%)表示。 完全外显 (complete penetrance) 不完全外显 (incomplete penetrance) 不规则显性 多指轴后AⅠ型 (MIM 174200) 1 2 3 1 2 3 1 2 3 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
不规则显性外显率(penetrance):指一定基因1型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例,II31一般用百分率(%)表示。II修饰基因(modifiergene)IV3多指轴后AI型(MIM174200)19/7000:00:00
19/70 修饰基因(modifier gene) 多指轴后AⅠ型 (MIM 174200) 1 2 3 1 2 3 1 2 3 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 不规则显性 外显率(penetrance):指一定基因 型的个体在特定的环境中 形成相应的表型的比例, 一般用百分率(%)表示
表现度表现度(expressivity):指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。外显率(penetrance):指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例,一般用百分率(%)表示,20/7000:00:00
20/70 表 现 度 表现度(expressivity):指在环境因素和遗传背 景的影响下具有同一基因型的不同个体在 性状或疾病的表现程度上产生的差异。 外显率(penetrance):指一定基因型的个体在特 定的环境中形成相应的表型的比例,一般 用百分率(%)表示