系谱常见符号6/7000:00:00
6/70 系谱常见符号
第二节单基因遗传病的基本遗传方式一、常染色体显性遗传病致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状，所引起的疾病称常染色体显性（autosomaldominance，AD)遗传病。7/7000:00:00
7/70 一、常染色体显性遗传病 致病基因位于常染色体上，在与正常的 等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即 致病基因决定的是显性性状，所引起的疾病 称常染色体显性(autosomal dominance， AD)遗传病。 第二节 单基因遗传病的基本遗传方式
常染色体显性遗传病的系谱特征PX中配子F8/7000:00:00
8/70 常染色体显性遗传病的系谱特征 Aa aa P × 1 : 1 F1 配子
常染色体显性遗传病的系谱特征？患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。若双亲未发病，可能是新生突变所致。，患者的子女有1/2的发病风险。？因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能。？由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象。9/7000:00:00
9/70 常染色体显性遗传病的系谱特征 ❖ 患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代 传来。若双亲未发病，可能是新生突变所致。 ❖ 患者的子女有1/2的发病风险。 ❖ 因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及 到性别决定，所以男女有同样的发病可能。 ❖ 由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类 遗传病有连续遗传的现象
常染色体显性遗传病的遗传染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解亲代（Aa）（患者）AaAaaaa亲代（aa）（正常）Aaaaa子代表现型正常（aa）患者（Aa）概率1/21/2概率比1110/7000:00:00
10/70 常染色体显性遗传病的遗传 染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解