典型PKU的临床特点 ●出生3个月出现症状 ●发黄、皮肤颜色浅淡 ●尿、汗等分泌物有鼠臭味 ●智能发育落后 ●伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉
典型PKU的临床特点 ⚫出生3个月出现症状 ⚫发黄、皮肤颜色浅淡 ⚫尿、汗等分泌物有鼠臭味 ⚫智能发育落后 ⚫伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉
BH缺乏症的临床特点 PKU一般的临床表现 躯干肌张力低下,瘫软,眼睑下垂, 嗜睡,表情淡漠 ·顽固性抽痉,口水多 智能障碍,严重小头畸形
BH4缺乏症的临床特点 • PKU一般的临床表现 • 躯干肌张力低下，瘫软，眼睑下垂， 嗜睡，表情淡漠 • 顽固性抽痉，口水多 • 智能障碍,严重小头畸形
新生儿PKU筛查方法 意义:新生儿期患儿无临床表现,生化异常已 存在,早期诊治,预防智能障碍 对象:出生72小时哺乳6-8次以上)的新生儿 方法: ·传统 Guthrie细菌抑制法(半定量),简便、重复性好、 适用筛查 全定量法:荧光法、HPLC、串联质谱技术(MS/MS)等 判断:血Phe>120umo/L阳性,召回
新生儿PKU筛查方法 意义：新生儿期患儿无临床表现，生化异常已 存在，早期诊治，预防智能障碍 对象： 出生72小时(哺乳6-8次以上)的新生儿 方法： • 传统Guthrie细菌抑制法(半定量)，简便、重复性好、 适用筛查 • 全定量法: 荧光法、HPLC、串联质谱技术(MS/MS)等 判断：血Phe>120umol/L阳性，召回
血苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸测定 荧光法或氨基酸分析方法 经典型PKU血Phe>1200umoL 尿FeC3及DNPH试验 尿蝶呤谱分析 HPLc测定尿新蝶呤N)、生物蝶呤(B)及B% PTPS缺乏:N增高,B极低,B%<10% DHPR缺乏:N正常,B增高,B%增高或正常 GTPchi缺乏:N降低,B降低,B%正常 经典型PKU:N、B增高,B%正常
血苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸测定 荧光法或氨基酸分析方法 经典型PKU血Phe>1200umol/L 尿FeCl3及 DNPH试验 尿蝶呤谱分析 HPLC测定尿新蝶呤(N)、生物蝶呤(B)及B% PTPS缺乏：N 增高, B极低, B%<10% DHPR缺乏：N正常，B增高， B%增高或正常 GTPch缺乏：N降低， B降低， B% 正常 经典型PKU：N、B增高，B％正常