基因诊断的途径★基因突变的检测★美基因连锁分析☆mRNA的检测
基因诊断的途径 ☆ 基因突变的检测 ☆ 基因连锁分析 ☆ mRNA的检测
基因突变的检测适用范围临致病基因的某种突变类型与发病具有直接的因果关系致病基因结构已经完全了解或部分了解致病的分子机理完全清楚致病的分子机理部分清楚，但已有规律可循的
基因突变的检测 适用范围 ◼ 致病基因的某种突变类型与发病具有直接的因果关系 ◼ 致病基因结构已经完全了解或部分了解 ◼ 致病的分子机理完全清楚 ◼ 致病的分子机理部分清楚，但已有规律可循的
基因连锁分析连锁分析主要是应用限制酶片段长度多态性（RFLP）为遗传标志进行家系分析在人类基因组中，平均约200bp可发生一对变异（称为中心突变）口中心突变造成了序列上的多态性，不少序列多态性发生在限制酶识别位点上，产生了限制酶酶切位点的多态性用该限制酶水解DNA就会产生长度不同的片段国称为RFLP
基因连锁分析 连锁分析主要是应用限制酶片段长度多态性 （ RFLP ）为遗传标志进行家系分析 ◼ 在人类基因组中，平均约 200 bp可发生一对变异 （称为中心突变 ） 中心突变造成了序列上的多态性，不少序列多态性 发生在限制酶识别位点上，产生了限制酶酶切位点 的多态性 用该限制酶水解 DNA就会产生长度不同的片段， 称为RFLP
mRNA的检测mRNA检测是基因诊断的重要方面，其不仅从口基因表达水平提供基因功能是否正常的直接依据而且在基因诊断上具有以下优点：★mRNA相当于以基因为模板的扩增产物因此检测mRNA灵敏度比检测DNA更高★mRNA不含内含子，比DNA容易检测
mRNA的检测 mRNA检测是基因诊断的重要方面，其不仅从 基因表达水平提供基因功能是否正常的直接依据， 而且在基因诊断上具有以下优点： ☆ mRNA相当于以基因为模板的扩增产物， 因此检测mRNA 灵敏度比检测DNA更高 ☆ mRNA不含内含子，比DNA容易检测
基因诊断方法限制性核酸内切酶酶谱分析++核酸分子杂交+限制酶片段长度多态性连锁分析聚合酶链反应（PCR）+DNA芯片技术
基因诊断方法 限制性核酸内切酶酶谱分析 核酸分子杂交 限制酶片段长度多态性连锁分析 聚合酶链反应（PCR） DNA芯片技术