DNA技术与基因诊断2009.12
DNA技术与基因诊断 2009.12
基因诊断基因诊断的定义狭义的概念(DNA对疾病或与致病相关的核酸片段或RNA)的确定及核苷酸序列的测定广义的概念（DNA）的对疾病或与致病相关的基因表达产物（mRNA、蛋白质）白的确定和序列测定
基因诊断 基因诊断的定义 ◆ 狭义的概念 对疾病或与致病相关的核酸片段（DNA 或 RNA）的确定及核苷酸序列的测定 ◆ 广义的概念 对疾病或与致病相关的基因（DNA）的 表达产物（ mRNA、蛋白质）的确定和序列 测定
细胞膜细胞核DNA基因诊断转录mRNA翻译蛋白质800000008o生化学诊断88血清学诊断临床学诊断临床表现
细胞核 DNA 转录 翻译 mRNA 蛋白质 细胞膜 血清学诊断 基 因 诊 断 生化学诊断 临 床 表 现 临床学诊断
基因诊断的基础及其核心问题（片段）及其核与疾病相关的DNA分子昔酸序列的确定和检测口疾病基因■疾病相关基因
基因诊断的基础及其核心问题 与疾病相关的DNA分子（片段）及其核 苷酸序列的确定和检测 ◼ 疾病基因 ◼ 疾病相关基因
基因诊断的特点（1）》特异性高。基因诊断检测的目标是基因，它是原始的致病因素，不同基因的碱基序列是各不相同的。检测基因的分子生物学方法亦是高度特异的，因此可以检测出DNA片段的缺失、插入、重排，甚至单个碱基的突变
基因诊断的特点（1） ➢ 特异性高。基因诊断检测的目标是基因,它是 原始的致病因素,不同基因的碱基序列是各不 相同的。检测基因的分子生物学方法亦是高 度特异的,因此可以检测出DNA 片段的缺失、 插入、重排,甚至单个碱基的突变