人α珠蛋白基因簇位于16号染 色体短臂上,约占30kb左右,其中 3为胚胎期基因(表7-1)。β珠蛋 白基因簇位于11号染色体短臂上, 约占50-60kb,其中ε为胚胎期基 因,Gy和Ay为胎儿型基因,δ和 β为成人期基因。 nlpe& Pge
人α珠蛋白基因簇位于16号染 色体短臂上,约占30kb左右,其中 ζ为胚胎期基因(表7-1)。β珠蛋 白基因簇位于11号染色体短臂上, 约占50-60kb,其中ε为胚胎期基 因,Gγ和Aγ为胎儿型基因,δ和 β为成人期基因
表7-1不同发育阶段血红蛋白亚型 发育阶段 组成 胚胎期(8周以前) 22、52Y2和a2E2 胎儿期(8~41周) a a y 262 成人期(出生以前) a282和a2B2 nlpe& Pge
表7-1 不同发育阶段血红蛋白亚型 发育阶段 组 成 胚胎期(8周以前) ζ2ε2、ζ2γ2和α2ε2 胎儿期(8~41周) α2γ2 成人期(出生以前) α2δ2和α2β2
卧显子口内含子1显 内含子2 外显子 长度(bp)142-145116-130 573904 216255 蛋白中5’非翻译区 31-104aa 05a-C端 的位置 +编码区1-30aa 非翻译区 图7-5人β-珠蛋白基因的基本结构。 nlpe& Pge
图7-5 人β-珠蛋白基因的基本结构
婴儿出生 0.5 10 20 30 40 50 60 受精后的周数 图7-7人体发育过程中不同类型B珠蛋白的含量变化 nlpe& Pge
5kb αx珠蛋白基因簇 β珠蛋白基因簇 标识 胚胎基因 成人基因 婴儿基因 假基因 图7-7人细胞中a和β-珠蛋白基因簇结构示意图 nlpe& Pge
图7-7 人细胞中α和β-珠蛋白基因簇结构示意图