第二章 基因的性质 (The Nature of the gene)
第 二 章 基 因 的 性 质 （The Nature of the gene）
第一节基因的作用 人的先天代谢缺陷 inborn errors in metabolism 黑尿症:正常人具有尿黑酸氧化酶,使尿黑 酸转化为乙酰醋酸,最后分解为CO2和水。黑尿 症患者无尿黑酸氧化酶。尿液中含有尿黑酸, 排出经氧化后变黑。黑尿病基因为a,患者基因 型aa,正常人为AA或Aa
第一节 基因的作用 一、人的先天代谢缺陷 “inborn errors in metabolism” 1．黑尿症：正常人具有尿黑酸氧化酶，使尿黑 酸转化为乙酰醋酸，最后分解为CO2和水。黑尿 症患者无尿黑酸氧化酶。尿液中含有尿黑酸， 排出经氧化后变黑。黑尿病基因为a，患者基因 型aa，正常人为AA或Aa
2.苯丙酮尿症:PP个体不能形成苯丙氨酸羟化 酶,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。大量苯丙氨酸积 累进一步引起下列反应: (1)苯丙氨酸自发转化为一种有毒物质苯丙酮酸,随尿排出 (2)过量苯丙氨酸积累,损害中枢神经系统,影响智力发育 (3)血液中苯丙氨酸积累抑制了酪氨酸的代谢。后者是黑色 素的前体,造成白化病,无正常的酪氨酸酶。 酪氨酸酶的基因为C。正常人为CC或Cc,白化病人 为 cco
2．苯丙酮尿症：PP个体不能形成苯丙氨酸羟化 酶，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。大量苯丙氨酸积 累进一步引起下列反应： （1） 苯丙氨酸自发转化为一种有毒物质苯丙酮酸，随尿排出 （2） 过量苯丙氨酸积累，损害中枢神经系统，影响智力发育 （3） 血液中苯丙氨酸积累抑制了酪氨酸的代谢。后者是黑色 素的前体，造成白化病，无正常的酪氨酸酶。 酪氨酸酶的基因为C。正常人为CC或Cc，白化病人 为cc
结论:先天性代谢缺陷是由于一种酶的 缺失造成,有一隐性基因控制。基因的 作用是决定某种酶,从而控制代谢途径 ,控制某一性状。 基因是如何控制代谢途径或生化反应 的呢?
结论：先天性代谢缺陷是由于一种酶的 缺失造成，有一隐性基因控制。基因的 作用是决定某种酶，从而控制代谢途径 ，控制某一性状。 基因是如何控制代谢途径或生化反应 的呢？
基因是如何控制代谢途径或生化 反应的呢 二、“一个基因一种酶”学说 四十年代, Beadle和 Tatum 对链孢霉的研究进一步阐明了 基因的作用
二、 “一个基因一种酶”学说 四十年代，Beadle和Tatum 对链孢霉的研究进一步阐明了 基因的作用。 基因是如何控制代谢途径或生化 反应的呢