2光疾病的基因诊断从广义上讲，大多数疾病都可以从遗传物质的变化中寻找出原因。而从技术上看，只要找到了与疾病相关的基因，基因诊断便立即可以实现。随着“人类基因组计划”的进程，将大大加快疾病相关基因的发现与克隆，基因诊断将成为疾病诊断的常规方法。单基因疾病的诊断：一般可在临床症状出现之前作出诊断，不依赖临床表型。有遗传倾向的疾病：易感基因的筛查，如高血压，冠心病，肥胖等。外源性病源体：如病毒、细菌、寄生虫等引起的传染病
2 疾病的基因诊断 从广义上讲，大多数疾病都可以从 遗传物质的变化 中寻找出原 因。而从技术上看，只要找到了与疾病相关的基因，基因诊断便 立即可以实现。随着 “ 人类基因组计划 ” 的进程，将大大加快 疾病 相关基因 的发现与克隆，基因诊断将成为疾病诊断的常规方 法。 单基因疾病的诊断： 一般可在临床症状出现之前作出诊断，不依 赖临床表型。 有遗传倾向的疾病 ： 易感基因的筛查，如高血压，冠心病，肥胖 等。 外源性病源体： 如病毒、细菌、寄生虫等引起的传染病
美国前副总统汉弗莱<Humphrey在1967年发现膀胱内有一肿物，病理切片未发现癌细胞良性“慢性增生性囊肿”，未进行手术治疗。九年后，他被诊断为患有“膀胧癌”，两年后死于该病
美国前副总统汉弗莱 <Humphrey) 在 1967年发现膀胱内有一肿物，病理切片未发现癌细胞 良性 “ 慢性增生性囊肿 慢性增生性囊肿 ” ，未进行手术治疗。 九年后，他被诊断为患有 “ 膀胧癌 ” ，两年后死于该病
P53抑癌基因1994年，研究者用灵敏的PCR技术对上述汉弗莱1967年的病理切片进行了P53抑癌基因检查，发现那时的组织细胞虽然在形态上还没有表现出恶性变化，但其P53基因的第227个密码子已经发生了一个核苷酸的突变。就是这个基因的微小变化，使其抑癌功能受损，导致九年后细胞癌变的发生。这说明，在典型症状出现之前的很长时间，细胞癌变的信息已经在基因上表现出来了
1994年，研究者用灵敏的 PCR技术对上述汉弗莱 1967 年的病理切片进行了 P53抑癌基因检查，发现那时的组 织细胞虽然在形态上还没有表现出恶性变化，但其 P53 基因的第 227个密码 子 已经发生了一个核苷酸的突变。 就是这个基因的微小变化，使其抑癌功能受损，导致 九年后细胞癌变的发生。这说明，在典型症状出现之 前的很长时间，细胞癌变的信息已经在基因上表现出 来了 P53 抑癌基因
DNA指纹CyGHilmcmsoqureidayAutoradiographBCDEFGA15.09.1-2Blot is removed,washed,and exposedto X-ray film.5.383.3101112131415162.0In each genomic DNA sample, the H2Kprobe hybridizes to ll 20-30 relatedmajor histocompatablitygenes presentwithin the mouse genome
DNA 指纹
3疾病的基因治疗基因疗法，即是通过基因水平的操作来治疗疾病的方法。体细胞基因治疗1.直接法即将外源性功能基因以逆转录病毒、质粒载体或脂质体类包囊，或以裸露DNA的形式直接注入体内，让基因在体内表达。2.间接法即将受体细胞（例如淋巴细胞、骨髓干细胞、皮肤或纤维细胞等）在体外培养导入外源性功能基因，然后把这种经遗传修饰的受体细胞输回或移植入患者体内，让外源基因表生殖细胞基因治疗以校正生殖细胞的缺陷为目标，所产生的性状可代代相传
3 疾病的基因治疗 基因疗法，即是通过 基因水平的操作 来治疗疾病的方法。 1. 直接法 即将外源性功能基因以逆转录病毒、质粒载体或脂质体 类包囊，或以裸露 DNA 的形式直接注入体内，让基因在体内表 达。 2. 间接法 即将受体细胞（例如淋巴细胞、骨髓干细胞、皮肤或 纤维细胞等）在体外培养导入外源性功能基因，然后把这种经 遗传修饰的受体细胞输回或移植入患者体内，让外源基因表 达。 体细胞基因治疗 生殖细胞基因治疗 以校正生殖细胞的缺陷为目标，所产生的性状可代代相传