2.缺失的产生 未端缺失:染色体未端断裂丢失末端 ◆中间缺失:染色体发生两次断裂,丢失中间片段; 染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂 ◆不等交换:-对同源染色体之间发生不等交换,产 生缺失和重复 ◆转座因子:引起的产生缺失和倒位
6 2．缺失的产生 ◼ 末端缺失：染色体末端断裂丢失末端 中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片段； 染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂 不等交换：一对同源染色体之间发生不等交换，产 生缺失和重复 转座因子：引起的产生缺失和倒位
染色体缺失的类型及异常形成的原因 (a)末端缺失断裂123丢失 23 q56 末端缺失 自我连接 断裂一融合桥 双着丝粒染色体 环状染色体 平衡易位 2(b)中部缺失 丢失 浪个 中融失
7 染色体缺失的类型及异常形成的原因
染色体纽结产生的中间缺失 234 l234纽结 4 l234 124
8 染色体纽结产生的中间缺失
3.缺失的效应 遗传效应致死或异常(人类的猫叫综合症,cat cry syndrome)是 Lejeune等在1963年首先报导了 三例,由于5号染色体短臂末端缺失造成的 表型效应假显性(拟显性),显性基因缺失使同 源染色体上的隐性基因得以表现
9 3．缺失的效应 ➢ 遗传效应——致死或异常（人类的猫叫综合症，cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了 三例，由于5号染色体短臂末端缺失造成的 ➢ 表型效应——假显性（拟显性），显性基因缺失使同 源染色体上的隐性基因得以表现
猫叫综合症 猫叫综合征患者的染色体(46XY5q) 5p综合征〔猫叫综合征)患者 10
10 猫叫综合症