10基因表达和调控 “在 多 10.1基因突变 10.2原核生物基因的表达与调控 10.3真核生物基因的表达与调控 10.4基因与人类疾病 10.5HⅣV的结构与分子遗传机制
10 基因表达和调控 10.1 基因突变 10.2 原核生物基因的表达与调控 10.3 真核生物基因的表达与调控 10.4 基因与人类疾病 10.5 HIV的结构与分子遗传机制
10.1基因突变 细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生 物遗传特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因 突变( mutation)。 基因突变可以是DNA序列中单个核苷酸或碱基发生 改变,也可以是一段核酸序列的改变。 ≯DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突 变。在一个基因内发生的点突变通常有两种情况: 是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替 换;二是一个碱基的插入和缺失
➢ 细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生 物遗传特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因 突变(mutation) 。 10.1 基因突变 ➢ 基因突变可以是DNA序列中单个核苷酸或碱基发生 改变，也可以是一段核酸序列的改变。 ➢ DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突 变。在一个基因内发生的点突变通常有两种情况： 一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替 换；二是一个碱基的插入和缺失
口点突变—替换 一种碱基被另一种替换 GcA少 GcA碱基结构缺损 错配 T TG CA 碱基对被替换 ACGT
➢ 一种碱基被另一种替换 点突变——替换
口点突变—替换 >同义突变 >错义突变 肽链 半胱氨酸-酷氨酸-丙氨酸-丝氨酸,终止、泮胱氨酸-氨酸一丙氨酸-丝氨酸,经上 UG C U ACG CAAG UUG A UG C UACG a mRNA 野生型 同义突变 半胱氨酸-酪氨酸丙氨酸-精氨酸终止 半胱氨酸终止 UG ACG UUGA UG C UAA AAG UUGA (3) 错义突变 错义突变
➢ 同义突变 ➢ 错义突变 点突变——替换
正常情况 DNA >错义突变的例子 C 镰状细胞贫血症 GAA mRNA 编码血红蛋白β肽链上一个 …脯氨酸-谷氨酸一谷氨酸灬 决定谷氨酸的密码子GAA变 镰状细胞贫血症患者 成了GUA,使得β肽链上的 DNA 谷氨酸变成了缬氨酸,引起 CA 了血红蛋白的结构和功能发 生了根本的改变 GU mRNA 肽链…脯氨酸-缬氨酸一谷氨酸
➢ 错义突变的例子—— 镰状细胞贫血症 编码血红蛋白b肽链上一个 决定谷氨酸的密码子GAA变 成了GUA，使得b肽链上的 谷氨酸变成了缬氨酸，引起 了血红蛋白的结构和功能发 生了根本的改变