白化病、苯丙酮尿症(常隐) 尿黑酸症co,+H 苯丙酮尿症 酶 (3) 尿黑酸乙酰乙酸 苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 1 2) 蛋白质一→苯丙氨酸一→酯氮酸一→3,4双羟苯丙氨酸一黑色耒 尿黑酸症病人:尿液中有尿黑酸,尿液暴露在空 气中会变成黑色 苯丙酮尿症患者:体內苯丙酮酸积累过多会对婴 儿的神经系统造成损害. 医生给患儿配置不含苯丙氨酸的营养配方可以避免患儿体内 苯丙氨酸的积累 体现基因控制生物性状的哪条途径
白化病、苯丙酮尿症（常隐） 尿黑酸症病人:尿液中有尿黑酸,尿液暴露在空 气中会变成黑色. 苯丙酮尿症患者:体内苯丙酮酸积累过多会对婴 儿的神经系统造成损害. 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙酮尿症 尿黑酸 乙酰乙酸 酶 (3) 尿黑酸症 CO2+H2O 医生给患儿配置不含苯丙氨酸的营养配方,可以避免患儿体内 苯丙氨酸的积累. 体现基因控制生物性状的哪条途径
(二)多基因遗传病:P90 1、定义:指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 2、常见种类:唇裂、无脑儿、原发性高血压、先天 性心脏病、青少年型糖尿病、精神分裂症、哮喘、冠心 病等。 3、特点常表现出家族聚集现象,且比较容易受环 境影响,在群体中的发病率比较高 多基因遗传病:是受两对以上的等位基因控制的人 类遗传病,如A→→B->CD→→E,若控制酶①、②、 ③、④合成的基因中有一个基因发生突变,都无法形成E, 使性状异常,这也是多基因遗传病发病率高的原因。 提醒:多基因遗传病一般不遵循孟德尔定律
（二）多基因遗传病： P90 1、定义：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 2、常见种类：唇裂、无脑儿、原发性高血压、先天 性心脏病、青少年型糖尿病、精神分裂症、哮喘、冠心 病等。 3、特点:常表现出家族聚集现象，且比较容易受环 境影响,在群体中的发病率比较高. 提醒:多基因遗传病一般不遵循孟德尔定律
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)P91 1、定义:染色体异常(数目、形态或结构异常) 引起的遗传病。 如:21三体综合征(先天性愚型) 性腺发育不良或特纳氏综合征(45,XO); 猫叫综合症等 思考:不携带遗传病基因的个体,会患遗传病吗? 2672你知道 8g83a形成的 8 6 ih 4a 6A 原因吗?
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）P91 1、定义：染色体异常（数目、形态或结构异常） 引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）; 性腺发育不良或特纳氏综合征（45，XO）; 猫叫综合症等. 你知道 形成的 原因吗？ 思考:不携带遗传病基因的个体,会患遗传病吗？
21三体综合征形成的原因: 减数第一次分裂后期同源染色体未分离,或者减数第二次分 裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,从而产 生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。主要是卵细胞 异常造成的 (异常卵细胞) 减Ⅰ不分离 )(异常卵细胞) 减Ⅱ不分离 与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体 男性先天性愚型患者,可能是由染色体组成为_23+X的卵细 胞或_23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来
主要是卵细胞 异常造成的 男性先天性愚型患者，可能是由染色体组成为 的卵细 胞或 的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。 23+X 23+Y 21三体综合征形成的原因: 减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分 裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产 生了含有两条21号染色体的异常卵细胞