微信搜索公众号:我是好教师 人类基因组计划及其意义 杨焕明 科学家们认为人类基因组计划是与曼哈顿原子计划②、阿波罗 登月计划③并称的人类科学史上的重大工程。人类基因组计划由 美国政府于1990年10月正式启动,然后德、日、英、法、中等5个国 家的科学家先后正式加入,现在已经有16个实验室及1100名生物 科学家、计算机专家和技术人员参与。这是一项改变世界、影响到 我们每一个人的科学计划。 人类基因组计划的科学宗旨与“定时、定量、定质”的具体目标, 就是测定组成人类基因组的30亿个核苷酸③的序列,从而奠定阐 明人类基因组及所有基因的结构与功能,解读人类的全部遗传信 息,揭开人体奥秘的基础。由于生命物质的一致性与生物进化的连 续性,以及人类基因组计划所建立的策略与技术的通用性,这就意 味着可以奠定揭开生命最终奥秘的基础。 人类基因组计划对生命科学研究与生物产业发展的巨大导向 性的意义,我想可以用规模化、序列化、信息化及医学化、产业化、人 文化来归纳。 第一,规模化。“基因组学”这一新的学科是随着人类基因组计 划的启动而诞生的,也是随着人类基因组计划的进展而发展起来 的。生物学家第一次从整个基因组的规模去认识、研究一个物种或 多个物种(通过比较基因组学)的全部基因,而不是大家分头一个 ①选自《学术报告厅》,陕西师范大学出版社2003年版。有改动。杨焕明,生于1952年,浙江 温州人,中国科学院遗传研究所人类基因组中心主任。②[曼哈顿原子计划]即在美国制造原子 弹。该计划于1942年6月启动,它开创了科学大工程的先河,是20世纪最富有影响力和带动力的科 学工程之 ③[阿波罗登月计划]美国载人航天工程,1961年启动,1972年结束。先后完成6 次登月飞行,将12人送上月球并返回地面,影响巨大。④[核苷(gan酸]由碱基、戊糖与磷酸组 成的化合物。是核酸的组成单位
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微信搜索公众号:我是好教师 个去发现研究自己“喜欢”的基因。这是基因组学与基因学以及所 有涉及基因的生物科学其他学科的主要区别之一。研究规模的改 变带来了实验室及实验方式的改变,同时对领头科学家的素质,工 作人员的团体精神,以及超大型实验室特有的“半科学、半企业”型 管理都提出了新的要求。这是人类基因组计划只有6个正式成员 国与16个实验室的原因之一。也就是说对人类基因组计划的贡献 光 份额已成为一个国家综合国力的反映,同时也是生命科学与生物产 业标志的根据 第二,序列化。生物信息的序列化,是生命科学进入21世纪的 划时代的里程碑,也是生命科学成熟的一个阶段性标志。只有数量 化(定量)的学科才能称为科学。孟德尔①的贡献主要是把“因子” 与数量化带进了这一门原先就存在,并已有巨大成就的学科。 生物信息的序列化即生命科学以序列为基础,这是新时代的生 探索与发现 命科学区别于以前的生物学的最主要的特点。随着人类基因组序 列图的最终完成,SNP(单核苷酸多态性≌,即序列差异)的发现以 及比较基因组学、古代DNA、“食物基因组计划”、“病原与环境基因 组计划”(主要是致命致病原以及与之有关的人类易感性有关序列) 的推进,具有科学、经济、医学意义的主要物种的基因组序列图都将 问世。我们可以从序列中得到的信息,已经比到现在为止的所有生 物研究积累的信息还要多。生命科学第一次不再是以假说与概念 为导向的科学。即使进化这一生命最实质的特征,以及进化的研 究—以往因为时间与过去了的环境而惟一不能在实验室重复的 研究——都将以多种模式及其他生物的基因组序列为基础进行定 量的研究。古代DNA的研究,将揭示生命进化的奥秘和古今生物 的联系。这样就可以帮助人们更好地认识人类在生物世界中的地 位以及与其他生物的关系。 第三,信息化。人类基因组计划的成功,是借助了生物信息学, ①[孟德尔(1822-1884)]奥地利遗传学家。②[单核苷酸多态性]是指在基因组水平上 由单个核苷酸的变异所引起的一种DNA序列的多态性
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微信搜索公众号:我是好教师 也借助于把地球变小的网络。没有它们,国际人类基因组计划的协 调与全世界的及时公布是不可能的。没有全部的软件与硬件,人类 基因组计划的一切都不可能。序列一经读出,它的质控、组装,以至 于递交、分析都有赖于生物信息学,而从现在开始,序列的意义完全 决定于生物信息学。没有电子计算机的分析与正在爆炸的信息的 比较,序列又有何用?而且信息化又改变了整个生命科学,改变了 实验对象存在的方式。今天的生物学实验可能大部分工作是分析 序列信息 第四,医学化。人类基因组计划之所以引人注目,就是因为人 们对健康的需求。人类对健康的追求,是人类的最重要的活动之 。疾病问题是影响健康的首要因子,是每一个人、每一对父母、每 个家庭、每一个国家的政府所不得不考虑的问题。人类基因组计 划已经把它的成果医学化,已在医学方面为人类造福。人类基因组 计划没有辜负民众的支持与厚望。这个计划建立的“工作框架图” 所提供的序列,经生物信息的加工与其他技术的研究,已鉴定了近 4万个基因,而且已经克隆了几十种与疾病直接有关的“疾病等位 基因”。40余种基因产品,如人胰岛素①、干扰素②、生长激素③等, 已经投入了生产。很多疾病的基因诊断技术已经建立,基因预测、 基因预防、基因诊断、基因治疗将使整个医学改观。而DNA序列 的差异,将有助于人类了解不同个体对疾病的抵抗力,因而可以根 据每个人的“基因特点”对症下药。21世纪的医学将会是“个体化 医学”。那时,DNA序列分析有可能成为最快速、最准确、最便宜的 诊断手段。以“基因图”作为生活中饮食起居的“参考书”,使我们的 生活方法和生活环境与我们的基因更为和谐,这肯定会在一定程度 上延长人的寿命。人类都将因对我们自己基因的认识而受惠。 第五,产业化。人类基因组计划将带动21世纪生物产业的发 展。它的规模化、序列化、信息化等特点,使它在一开始便与产业化 ①[胰岛素]胰脏中胰岛B细胞所产生的蛋白质类激素。②[干扰素]一类抑制病毒在细 胞内增殖的糖蛋白。③[激素]人和动物的内分泌腺直接分泌到血液中去的对身体有重要调节 作用的物质
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微信搜索公众号:我是好教师 的可能性联系起来了。生物产业与信息产业一样将成为世界各国 21世纪国民经济的支柱产业。生物产业的特点是资源依赖性与资 源信息化,因此,生物资源成为了继国土(矿产等)资源之后的另 种可供再争夺、再占有的战略资源。人类基因组计划所发展起来的 战略与技术使生物资源由原先的群体种质(野生与优质品种的种 质)资源转变为序列化与信息性,技术带来的资源信息性又使它的 光 保护更为困难。不认识到这一点就有可能使我们的生物资源流失 将会使生物产业失去源头与上游,建立的生物技术(如基因克隆①、 转基因②、动物个体克隆等)也会成为无米之炊 第六,人文化。白宫③庆祝“工作框架图”的背景图案值得玩 味:解读生物之书——人文的里程碑。从前,当我们讨论“科学是 双刃剑④”时,人们关心的仅仅是人类的敌人可能也会挥起这柄剑, 如希特勒。现在,问题变得复杂起来,一方面这群人类公敌依然存 探索与发现 在(如生物恐怖主义者),另一方面是无法从现有的国际法、一国之 法来判定非法的行为。法律在这些新问题面前变得无所适从,或无 能为力。我们在道义或伦理、个人生存心理、社会结构与行为等各 方面都还要作好足够的准备。从人文角度来说,连同人性、人权、平 等、社会结构在自然界中的位置都将重新讨论。 人类基因组计划已经给社会带来了很大的冲击。具体表现在 以下方面: 1.人类是一个大家庭,如人类只有一个共同的基因组,那么就 到需要大家一起来保护,而且它的知识产权”也是全人类所有的。人 类个体之间的差异是很小的,这对人类的生存是必要的。但基因对 整个人类都是平等的,没有正常基因组与异常基因组或疾病基因组 之分,没有健康基因与疾病基因之分,没有好基因与坏基因之分, 10 到现在为止所知道的大部分基因,只要不是全部与疾病有关的某个 ①匚克隆]生物体通过体细胞进行无性繁殖,复制出遗传性状完全相同的生命物质或生命体。 ②[转基因]一种生物体内的基因转移到另一种生物中或同种生物的不同品种中的过程。一般来 说,转基因是通过有性生殖过程来实现的。③[白宫]美国总统官邸,代指美国政府。④[双 刃剑]比喻事物具有两面性
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微信搜索公众号:我是好教师 基因存在方式等位基因①,对人类的生存都是有意义的,特别 是常染色体②隐性的那些疾病的有关基因尤其如此。那些遗传患 者为人类承担了难以避免的痛苦,他们更应受到我们的尊敬与照 顾,他们同样为人类作出了很大的贡献。任何“优生”、“劣生”的观 点,都是没有科学根据的,更是不符合人性的,所以要善待他人。 2.所有成员在遗传上是平等的,人类的基因是人类的共同财 富与遗产。大多数疾病的发生,是基因组的差异与调节基因的环境 不协调而引起的。基因将成为我们日常生活、饮食起居的参考书 所以要与我们的基因建立起和谐关系,善待自己 3.一个成员的基因组信息,是一个人最重要的隐私。这是人 类基因组的个体概念,关系到一个社会成员的全部尊严与一部分命 运,要受到社会与他人的尊重。 4.人类与生物自然的联系,是自然进化的产物。通过比较基 因组学、古代DNA、进化的研究,人类将更了解自己在自然界的位 置,更好地建立符合人性人文,又与自然和谐的新的文明。 此外,还要保证公众对基因与基因研究的知情权 最后要谈的是基因组研究的非和平使用的可能性。人类基因 组计划的雄心太大,鉴于自然科学的“双刃剑”性质,在它给人类带 来好处的同时,我们也不得不考虑,这些信息落在生物恐怖主义者 或其他人类公敌手里怎么办?这些信息被滥用或被错用又怎么办? 人类基因组计划完成之日(这里讲的是人类的奥秘彻底揭开之时, 人类基因组计划只是序幕),就是人类自己灭亡之时”,这种说法虽 然太极端,但绝不是耸人听闻,人类至今安全的原因之一,就是它的 奥秘还不为人所知! 这是一个有关世界及各个国家的安全问题,应该引起世界各国 的高度重视。白宫可能很早就认识了这一问题并开始考虑了。“21 世纪反对生物恐怖主义计划”或者别的题目已经说明白宫的考虑已 ①[等位基因]在一对同源染色体的同一位置上控制着相对性状的基因。②[常染色体]性 染色体以外的染色体
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