◆（三）缺失的遗传效应 ◆1.主要通过雌配子遗传。 ◆2.致死或出现异常 猫叫综合征(cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome)是Lejeune等在1963年首先报导了三 例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号 染色体短臂缺失(5P)所致，因而又称5P综合征， 发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和 智能发育不全。 ◆ 3.拟显性(pseudo-dominante)
(三)缺失的遗传效应 1.主要通过雌配子遗传。 2.致死或出现异常 猫叫综合征 （ cri-du-chat syndrome, 或 cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三 例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号 染色体短臂缺失（5P -）所致,因而又称5P - 综合征， 发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和 智能发育不全。 3.拟显性（pseudo-dominante）
Cri-du-chat syndrome in human cry of the cat ·small head (mewing) ·noonlike face
Cri-du-chat syndrome in human • cry of the cat (mewing) • small head • moonlike face
15.3 -Deletion 15.1 mental retardation 1 提 13 13 11. 11.1 11.2 11.2 12 12 13 15 3 9 2 22 23 2 23 31 -31 32 3 33 34 34 35 35 Normal 5 Deleted 5
• mental retardation
X (B) 18 The downturned mouth,absence of the midline indentation that runs between the nose and the mouth,and the peculiar shape of the ears are characteristic of these patients
The downturned mouth, absence of the midline indentation that runs between the nose and the mouth, and the peculiar shape of the ears are characteristic of these patients
2 2 2423 合ACP1Locus 2 1 165432 T221 2 12324 1 3 12333465567