XINJIANG UNIVERSITY 1824 第六章 染色体畸变
第 六 章 染色体畸变
第一节染色体结构变异的概述 ◆6.1.1变异的原因 ◆内环境： 细胞内的营养、温度、生理等异常 的变化 ◆外环境：物理诱变因素和化学药剂等 ◆6.1.2染色体结构变异假说及结构变异种类 ◆断裂重接假说 正确重接→重新愈合，恢复原状： 错误重接→产生结构变异； ■保持断头→产生结构变异。 ◆结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位
第一节 染色体结构变异的概述 6.1.1 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常 的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等 6.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 ◼正确重接→重新愈合，恢复原状； ◼错误重接→产生结构变异； ◼保持断头→产生结构变异。 结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位
◆染色体结构变异能导致4种遗传效应： (1)染色体重排(chromosomal rearrangements) (2)核型的改变 (3)形成新的连锁群 (4)减少或增加染色体上的遗传物质
染色体结构变异能导致4种遗传效应： (1) 染色体重排（chromosomal rearrangements） （2）核型的改变 （3）形成新的连锁群 （4）减少或增加染色体上的遗传物质
◆6.2染色体结构的改变 ◆一.缺失： ◆（一）缺失的类型：(deletion) ◆i.末端缺失(terminal deletion) 双着称点染色体 环状染色体(ring chromosome) 断裂融合桥(Breakage fusion bridge) ◆2.中间缺失(interstitial deletion)
6.2 染色体结构的改变 一.缺失： (一)缺失的类型：（deletion） 1.末端缺失（terminal deletion） 双着称点染色体 环状染色体（ring chromosome） 断裂融合桥（Breakage fusion bridge） 2. 中间缺失（interstitial deletion）
Normal chromosome A B C D EF GH A BC D E FG H A BC DEFG H CD EF G H AB EFG H ● Terminal deletion Interstitial deletion 。Deletions (a)Origin of terminal deletion + Break (Lost) (b)Origin of intercalary deletion Break Break (Lost)
• Deletions