医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对 人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。特别是重组 DNA 技术 在医学中的广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的 手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开 辟了广阔的前景

在当前绝大多数遗传疾病和遗传相关性疾病还没有理想的治疗 方法状况下，其诊断（特别是产前诊断和杂合体检出）就显得特别重 要。遗传疾病的诊断是进行遗传疾病预防和治疗的前提，它既有与其 他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法

出生缺陷（birth defect）也称为先天畸形（congenital malformation）， 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可 识别的结构或功能缺陷。出生缺陷的发生原因比较复杂，有些与遗传 因素有关；

肿瘤是细胞异常增殖所形成的细胞群。肿瘤形成后可在原位继续 生长，也可转移进入其它组织器官，而侵袭到其他部位肿瘤的恶性程 度较高。肿瘤细胞持续生长将出现严重的组织损伤和器官衰竭，最后 导致死亡。目前已发现的 200 多种恶性肿瘤几乎涉及了所有类型的细 胞、组织及器官系统

免疫系统是人体中至关重要的系统，与许多疾病的发生和疾病的 易感性有着直接或间接的关系。免疫系统的建立和完善决定于遗传物 质的组成结构和后天发育的环境。本章主要讨论免疫系统相关的基因 结构、遗传调控和遗传性免疫缺陷问题

染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位 影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而 妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重 者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎 儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常 和先天性多发畸形

线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器，在许多疾病状态 下，线粒体的结构和功能都会发生相应的改变，并成为疾病病理变化 的一部分。另一方面，线粒体的异常也可能成为疾病发生的原因，这 种以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病称为线粒体病 （mitochondrial disease）

一些常见病或多发畸形，它们的发病率并不低，一般在 0.1%～ 1%，有一定的遗传基础，有家族聚集现象，但患者同胞发病远低于 1/2 或 1/4，一般在 1%～10%左右。发病还受到环境因素的影响。这 种发病有一定多基因遗传基础的一类复杂疾病，称为多基因遗传病

突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类

染色体畸变（chromosome aberration）是体细胞或生殖细胞内染 色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期 和个体发育不同阶段不尽相同。 染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类，其中染色体的数 目畸变又可分为整倍性改变和非整倍性改变两种。结构畸变主要有缺 失、重复、插入、易位和倒位等；