1.4.1染色体骑变 a、包括： 染色体结构改变：缺失、重复、倒位和易位 染色体数目改变：整倍性改变（同源多倍体、异源多倍体） 非整倍性改变 b、结构变异的形成：断裂一重接 使染色体产生折断的因素 自然因素 人为因素（物理方法和化学方法） c、染色体结构变异的遗传学效应 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常： 基因间相互作用关系破坏： 基闲排列位胃关系改变」 染色体结构变异 研究染色体结构变异的好材料：多线染色体 果蝇唾腺染色体（多线染色体）的特点： 巨大性 伸展性 多线性 体联会 有横纹结构 出现puff结构 1)缺失：染色体丢失了一个区段，位于这个区段上的基因也随之丢失。 断裂一融合一桥 顶端缺失的形成（断裂） 复制 姊妹染色单体顶端断头连接（融合） 有丝分裂后期桥（桥） 新的新裂 缺失的遗传学效应 缺失区段较长时，生活力差、配子败有：
1.4.1 染色体畸变 a、包括： 染色体结构改变：缺失、重复、倒位和易位 染色体数目改变：整倍性改变（同源多倍体、异源多倍体） 非整倍性改变 b、结构变异的形成：断裂—重接 使染色体产生折断的因素： 自然因素 人为因素（物理方法和化学方法） c、染色体结构变异的遗传学效应 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 染色体结构变异 研究染色体结构变异的好材料：多线染色体 果蝇唾腺染色体（多线染色体）的特点： 巨大性 伸展性 多线性 体联会 有横纹结构 出现 puff 结构 1)缺失：染色体丢失了一个区段，位于这个区段上的基因也随之丢失。 断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂 缺失的遗传学效应 缺失区段较长时，生活力差、配子败育；
缺失区段较小时，可能会造成假显性现象。 2)重复：染色体多了自己的某一区段 重复的遗传学效应 重复对个体综合表现的影响： 影响个体的生活力（影响的程度与重复区段的大小有关）。 例：雄果蝇棒眼的遗传 只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条 由X染色体16A区的重复产生 3)倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒。 倒位的类别与形成： 臂内倒位： 臂间倒位。 倒位杂合体减数分裂前期 倒位染色体与正常染色体联会，在倒位区段形成“倒位环”。 臂内倒位杂合体的交换 臂间倒位杂合体的交护 倒位的遗传学效应 基因间距离关系（连锁强度）发生改变： 抑制或大大降低倒位环内的基因重组 倒位的应用 平衡致死系：永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系。 果蝇第2染色体有一显性基因Cy(翻翅)，纯合致死（隐性致死），其同源染色 体有一显性基因S(星状眼)，纯合致死。第2染色体左右臂各有一倒位，从而抑制了整 个第2染色体的交换。 要保持一个平衡致死系，必须满足下面两个条件： .一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。(Cy和S) b这两个非等位的隐性致死基因始终处于个别的同源染色体上。（不会发生交换重组） (如上例中，倒位抑制了交换) 4)易位：某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 相互易位：两个非同源染色体都折断了，随后又交换地重新接合起来，称之相互易 位。常见
缺失区段较小时，可能会造成假显性现象。 2)重复：染色体多了自己的某一区段。 重复的遗传学效应 重复对个体综合表现的影响： 影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 例:雄果蝇棒眼的遗传 只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条 由 X 染色体 16A 区的重复产生 3)倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒。 倒位的类别与形成： 臂内倒位； 臂间倒位。 倒位杂合体减数分裂前期 倒位染色体与正常染色体联会，在倒位区段形成“倒位环”。 臂内倒位杂合体的交换 臂间倒位杂合体的交换 倒位的遗传学效应 基因间距离关系（连锁强度）发生改变； 抑制或大大降低倒位环内的基因重组 倒位的应用 平衡致死系：永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系。 果蝇第 2 染色体有一显性基因 Cy（翻翅），纯合致死（隐性致死），其同源染色 体有一显性基因 S（星状眼），纯合致死。第 2 染色体左右臂各有一倒位，从而抑制了整 个第 2 染色体的交换。 要保持一个平衡致死系，必须满足下面两个条件： a.一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。（Cy 和 S） b.这两个非等位的隐性致死基因始终处于个别的同源染色体上。（不会发生交换重组） （如上例中，倒位抑制了交换） 4)易位：某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 相互易位：两个非同源染色体都折断了，随后又交换地重新接合起来，称之相互易 位。常见
易位的遗传学效应 ◆同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体有假连锁现象。 ◆易位会造成染色体“融合”而导致染色体数的变异（罗伯逊易位）。这种遗传效应只 可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中。 例：果蝇的假连锁现象（利用了雄果蝇的完全连锁） (二)染色体数目改变 生物一个属中二倍体配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色体组 染色体基数(x):一个物种染色体组的染色体数目。 整倍体：染色体数目是×的整倍数的生物个体。 多倍体：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。 同源多倍体：是指增加的染色体组来自同一物种， 一般是由二倍体的染色体直接加 倍得到 异源多倍体：是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种 染色体加倍形成的。 同源多倍体的特征 形态特征：一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：（也有例外） 细胞与细胞核体积增大：组织器官（气孔、保卫细胞、叶片、花朵等）巨大化，生物 个体更高大粗壮：成熟期延迟、生育期延长。 生理特征：由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强：许多性状 的表现更强。 生殖特征：配子有性降低甚至完全不有 特殊表型变异： 基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现： 西葫芦的果形变异：二倍体（梨形）四倍体（扁圆）： 非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，比该物种正常合子多 或少一个以至若干个的现象。 非整倍体的类型： 三体：2n+1(ABCD)(ABCD(A) 双三体：2n+1+1(ABCD)(ABCD)(AB) 四体 2n+2 (ABCD)(ABCDX(AX(A) 单体 2n-1 (ABCD)(ABC)
易位的遗传学效应 ◆同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体有假连锁现象。 ◆易位会造成染色体“融合”而导致染色体数的变异（罗伯逊易位）。这种遗传效应只 可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中。 例：果蝇的假连锁现象（利用了雄果蝇的完全连锁） （二）染色体数目改变 生物一个属中二倍体配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色体组。 染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。 整倍体：染色体数目是 x 的整倍数的生物个体。 多倍体：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。 同源多倍体：是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加 倍得到。 异源多倍体：是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种 染色体加倍形成的。 同源多倍体的特征 形态特征：一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有例外) 细胞与细胞核体积增大；组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物 个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。 生理特征：由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状 的表现更强。 生殖特征：配子育性降低甚至完全不育。 特殊表型变异： 基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现； 西葫芦的果形变异：二倍体(梨形) 四倍体(扁圆)； 非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，比该物种正常合子多 或少一个以至若干个的现象。 非整倍体的类型： 三体: 2n+1 （ABCD）(ABCD)(A) 双三体: 2n+1+1 （ABCD）(ABCD)(AB) 四体: 2n+2 （ABCD）(ABCD)(A)(A) 单体: 2n-1 （ABCD）(ABC)
双单体：2n-1-1(ABC)(ABD) 缺体 2n-2 (ABC)(ABC) 21三体，先天愚型，唐氏综合症 1.4.2基因突变 性状变异呈间断的飞跃式的改变称突变。 基因突变：DNA的单个碱基发生替换所引起的突变，也称基因的点突变。 1910年摩尔根研究的果蝇眼睛白色出现也是突变。 (一)基因突变的种类 1)根据诱发的原因，可分为以下两个类型： 自发突变：由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。 诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。 2)根据突变发生的部位： 体细胞突变：突变发生在体细胞中，突变的变异只能在体细胞中传递。不能直接遗 传给下代。形成嵌合体。 生殖细胞突变：突变发生在生殖细胞中。 3)根据突变引起的表型特征，可将突变分为： 形态突变：外在的可见的形态结构的改变。 致死突变：能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型(90%以上 死亡)，亚致死突变(50%~90%死亡)：半致死突变(10%50%死亡)和弱致死突变 (10%以下死亡). 显性致死：杂合态即有致死： 隐性致死：纯合态才有致死 条件致死突变：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 生化突变：导致某种特定生化功能改变的突变。 失去功能的突变（无效突变）：突变干扰了野生型对某种表型的活性功能，结果完全 丧失基因功能的突变。 这里的无效突变不同于无义突变、错义突变、同义突变。 渗漏突变：功能的失活不完全，但杂合态时不能产生足够多的野生型表型，新的等 位基因称为渗漏基因，这类突变称渗漏突变。 获得功能的突变：突变事件引起的遗传随机变化有可能获得某种新的功能。 (4)根据基因结构的改变方式
双单体: 2n-1-1 （ABC）(ABD) 缺体: 2n-2 （ABC）(ABC) 21 三体，先天愚型，唐氏综合症 1.4.2 基因突变 性状变异呈间断的飞跃式的改变称突变。 基因突变：DNA 的单个碱基发生替换所引起的突变，也称基因的点突变。 1910 年摩尔根研究的果蝇眼睛白色出现也是突变。 （一）基因突变的种类 1）根据诱发的原因，可分为以下两个类型： 自发突变：由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。 诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。 2）根据突变发生的部位： 体细胞突变：突变发生在体细胞中，突变的变异只能在体细胞中传递。不能直接遗 传给下代。形成嵌合体。 生殖细胞突变：突变发生在生殖细胞中。 3）根据突变引起的表型特征，可将突变分为： 形态突变：外在的可见的形态结构的改变。 致死突变：能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（90%以上 死亡），亚致死突变（50%～90%死亡）；半致死突变（10%～50%死亡）和弱致死突变 （10%以下死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 条件致死突变：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 生化突变：导致某种特定生化功能改变的突变。 失去功能的突变(无效突变)：突变干扰了野生型对某种表型的活性功能，结果完全 丧失基因功能的突变。 这里的无效突变不同于无义突变、错义突变、同义突变。 渗漏突变：功能的失活不完全，但杂合态时不能产生足够多的野生型表型，新的等 位基因称为渗漏基因，这类突变称渗漏突变。 获得功能的突变：突变事件引起的遗传随机变化有可能获得某种新的功能。 （4） 根据基因结构的改变方式
碱基置换（转换和颠换） 移码（插入与缺失）突变 同义突变(“不活动突变”or沉默突变”) 错义突变： 无义突变 插入突变 缺失突变 重排 (二)基因突变的主要特征 1)随机性 2)稀有性 3)可逆性 4)多方向性 5)有害性 6)平行性：亲缘关系相近的物种往往发生相似的突变。 理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任何时期 (三)基因突变诱发及其应用 1物理诱变因素及其特点 2)化学诱变 碱基类似物：如5-溴尿嘧啶 改变DNA中的碱基的化合物：如亚硝酸 结合到DNA分子的化合物：如吖啶类染料 3)其他诱变因素 亚硝酸(HNO2)氧化脱氨 吖啶类 总结—生物的变异 1)基因突变是基因结构的改变，突变后成为原米基因的等位基因。由于基因突 变能产生新的基因，能产生这一种生物从来没有的性状，所以，基因突变是可遗传的变 异的根本来源。 2)基因重组不能产生新的基因，只能是原有基因间的重新组合，这种组合发生 在减分I的四分体时期（同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换）和减分I后期（非
碱基置换（转换和颠换） 移码(插入与缺失)突变 同义突变(“不活动突变” or “沉默突变”) 错义突变； 无义突变 插入突变 缺失突变 重排 （二）基因突变的主要特征 1) 随机性 2) 稀有性 3) 可逆性 4) 多方向性 5）有害性 6）平行性：亲缘关系相近的物种往往发生相似的突变。 理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任何时期。 （三）基因突变诱发及其应用 1）物理诱变因素及其特点 2）化学诱变 碱基类似物：如 5-溴尿嘧啶 改变 DNA 中的碱基的化合物：如亚硝酸 结合到 DNA 分子的化合物：如吖啶类染料。 3）其他诱变因素 亚硝酸（HNO2）氧化脱氨 吖啶类 总结——生物的变异 1）基因突变是基因结构的改变，突变后成为原来基因的等位基因。由于基因突 变能产生新的基因，能产生这一种生物从来没有的性状，所以，基因突变是可遗传的变 异的根本来源。 2）基因重组不能产生新的基因，只能是原有基因间的重新组合，这种组合发生 在减分 I 的四分体时期（同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换）和减分 I 后期（非