(2)生化检查 以生化手段定性、定量地分析机体中酶、蛋白 质及其代谢产物。 表11-2 常见的可通过酶活性检测而诊断的遗传代谢病 疾病名称 所检测的酶 取样的组织 白化病 酪氨酸酶 毛囊 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 肝 半乳糖血症 米乳糖】一群酸-尿苷转移酶 红细胞 黑蒙性痴呆 氨基己糖酶 台细胞 进行性肌营养不良 肌酸磷酸激酶 血消 糖原贮积病】型 葡萄糖-6-磷酸酶 肠粘膜 糠原贮积病Ⅱ型 a-1,4-潮萄糖苷酶 皮肤成纤维细胞
（2）生化检查 以生化手段定性、定量地分析机体中酶、蛋白 质及其代谢产物
表13-4一些遗传代谢病的尿检测法 方 法 网性反应 检出物 可是性反应的代谢病 术内制冰荒、尿眼酸尿症、枫精尿症、纫 0绕流化铁试瑞 绿色 苯内削酸 氨酸血荒，尚脐氨酸血症 术树附尿症，枫鹅尿玩，府格氨酸血症， 2,4-,硝某体肼试羚 黄色沉淀 a-制段 乳氨酸血症 的脯氨酸血症，脯氨酸尿症，冷脯氨陵血 旋红反应 水滤纸深性色 所氨酸、羟雕悛 症 银硝普钠试验 紫色 问型胱氨酸 时型胱氢酸水拉 啡芣胺装试验 乐滤纸号紫色 硫酸软骨茶 粘多辆：积病各型，Maf综合征 半乳糊、简箱捞、半乳糖血症，果不耐受症，特发性果糖 咏糖定性试验 白球转黄色 戊繳、果糖 咏症，乳耕不耐受症，戊精尿症 邻-联甲苯胺反成 求滤纸呈蓝色 制 肝豆状核变性 胱氨酸，半就氨胺， 咣氨酸床拉，问作胱氨酸尿症，胱硫隆尿 碘反成 尿滤纸不悦色 型胱氨胺，胱硫 隧，叩疏酸 症，立状核变性