常染色体显性遗传病的系谱特征 冷患者双亲中有一方发病,致病基因由患者亲代 传来。若双亲未发病,可能是新生突变所致。 患者的子女有1/2的发病风险。 ☆因为致病基因位于常染色体上,其传递不涉及 到性别决定,所以男女有同样的发病可能。 冷由先证者向上连续几代都能看到患者,即这类 遗传病有连续遗传的现象
常染色体显性遗传病的系谱特征 ❖ 患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代 传来。若双亲未发病，可能是新生突变所致。 ❖ 患者的子女有1/2的发病风险。 ❖ 因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及 到性别决定，所以男女有同样的发病可能。 ❖ 由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类 遗传病有连续遗传的现象
常染色体显性遗传病的类型 完全显性遗传( complete dominance)
常染色体显性遗传病的类型 ❖ 完全显性遗传(complete dominance)
完全显性 杂合子惠者(4)表现出和显性纯合子(44)完 全相同的表型。 Ⅱ Ⅲ 并指Ⅰ型(MIM185900)
完全显性 杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完 全相同的表型。 1 2 1 2 3 4 1 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 并指Ⅰ型 (MIM 185900 )
常染色体显性遗传病的类型 完全显性遗传( complete dominance) 冷半显性遗传( incomplete dominance)
常染色体显性遗传病的类型 ❖ 半显性遗传(incomplete dominance) ❖ 完全显性遗传(complete dominance)
不完全显性 杂合子(a)的表型介于显性纯合子(44)和正常的 隐性纯合子a)之间。也称半显性( semidominance)。 哪 Ⅲ 软骨发育不全系谱 (MIM100800)
不完全显性 杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的 隐性纯合子(aa)之间。也称半显性(semidominance)。 Ⅰ 1 2 Ⅱ Ⅲ 1 2 3 1 软骨发育不全系谱 (MIM 100800)