研究方法 系谱分析( pedigree analysis):对具有某个性 状的家系成员的性状分布进行观察分 析。通过对性状在家系后代的分离或 传递方式来推断基因的性质和该性状 向某些家系成员传递的概率。 先证者( proband或索引病例〔 index case)
研究方法 系谱分析(pedigree analysis)：对具有某个性 状的家系成员的性状分布进行观察分 析。通过对性状在家系后代的分离或 传递方式来推断基因的性质和该性状 向某些家系成员传递的概率。 先证者(proband)或索引病例(index case)
系谱常见符号
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系谱常见符号
系谱常见符号 Ⅰ Ⅱ 1 2 1 2 3
常染色体显性遗传病 致病基因位于常染色体上,在与正常的 等位基因形成杂合子时可导致个体发病,即 致病基因决定的是显性性状,所引起的疾病 称为常染色体显性( autosomal dominance, AD)遗传病
常染色体显性遗传病 致病基因位于常染色体上，在与正常的 等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即 致病基因决定的是显性性状，所引起的疾病 称为常染色体显性(autosomal dominance， AD)遗传病
常染色体显性遗传病的系谱特征 配子 FI
常染色体显性遗传病的系谱特征 Aa aa P × 1 : 1 F1 配子