常染色体显性遗传病的类型 冷完全显性遗传( complete dominance) 冷半显性遗传( incomplete dominance) 冷不规则显性遗传( irregular dominance)
常染色体显性遗传病的类型 ❖ 半显性遗传(incomplete dominance) ❖ 不规则显性遗传(irregular dominance) ❖ 完全显性遗传(complete dominance)
不规则显性 带有致病基因的杂合子(4a),受某种遗传因 素或环境因素的影响有时表现为疾病,而有时没 有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显 性,有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传 ( skipped generation)的现象
不规则显性 带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种遗传因 素或环境因素的影响有时表现为疾病，而有时没 有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显 性，有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传 (skipped generation)的现象
不规则显性 2 3 ⅣV 23 多指轴后AI型(MIM174200)
不规则显性 多指轴后AⅠ型 (MIM 174200) 1 2 3 1 2 3 1 2 3 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
不规则显性 2 外显率 penetrance):指一定基因 型的个体在特定的环境中 形成相应的表型的比例 般用百分率%)表示。 完全外显 3 (complete penetrance) ⅣV 不完全外显 23 (incomplete penetrance) 多指轴后AI型(MIM174200)
外显率(penetrance)：指一定基因 型的个体在特定的环境中 形成相应的表型的比例， 一般用百分率(％)表示。 完全外显 (complete penetrance) 不完全外显 (incomplete penetrance) 不规则显性 多指轴后AⅠ型 (MIM 174200) 1 2 3 1 2 3 1 2 3 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
不规则显性 2 外显率 penetrance):指一定基因 型的个体在特定的环境中 形成相应的表型的比例 般用百分率%)表示。 3修饰基因( modifier gene) ⅣV 23 多指轴后AI型(MIM174200)
修饰基因(modifier gene) 多指轴后AⅠ型 (MIM 174200) 1 2 3 1 2 3 1 2 3 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 不规则显性 外显率(penetrance)：指一定基因 型的个体在特定的环境中 形成相应的表型的比例， 一般用百分率(％)表示