遗 1、 血友病申、乙为X连锁隐性遗传，由女性传递，男 性 性发病； 2、血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，两 性均可发病； 3、多数有家族史，但约有30%病例无肯定家族史； 4、患病男XbY)与正常女(XBXB)婚配，子女中男均正 常，女为携带者；正常男(XBY)与携带者女XBXb)婚配 子女中男半数为患者，女半数为携带者；患者男(bY) 与携带者女(XBXb)婚配，所生男孩半数有血友病， 女孩半数为血友病，半数为携带者。 XbXB XBY XbXB XbY XBXB XBY
XbXB XbY XBXB XBY XbXB XBY 遗传 特性 1、血友病甲、乙为X连锁隐性遗传，由女性传递，男 性发病； 2、血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，两 性均可发病； 3、多数有家族史，但约有30%病例无肯定家族史； 4、患病男(XbY)与正常女(XBXB)婚配，子女中男均正 常，女为携带者；正常男(XBY)与携带者女(XBXb)婚配， 子女中男半数为患者，女半数为携带者；患者男（XbY） 与携带者女（XBXb）婚配，所生男孩半数有血友病， 女孩半数为血友病，半数为携带者
遗传 特性 XBXB XbY XbXB XBY XBXb XBY XbXB XbY XbY XbXB XbXb XBY
遗传 特性 XbY XbXB XbXb XBY XbXB XbY XbXB XBY XBXb XBY XBXB XbY
发病机制 Ⅲ、X、XⅪ因子的缺乏，使凝血过程第一 阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝 固障碍，导致出血倾向
Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ因子的缺乏，使凝血过程第一 阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝 固障碍，导致出血倾向。 发病机制
发病机制 凝血过程 内源性凝血途径 外源性凝血途径 共同凝血途径 参与内源性凝血途径的因子 Ⅷ、区、X、Ⅺ、XⅫ Ca 内皮下胶原纤 维与凝血因子 接触 XⅫ 纤维蛋白凝块形成
发病机制 凝 血 过 程 内 源 性 凝 血 途 径 外 源 性 凝 血 途 径 共 同 凝 血 途 径 参与内源性凝血途径的因子 Ⅷ、Ⅸ、 X 、 Ⅺ 、 Ⅻ 、 Ⅻ Ⅺ Ⅸ X Ca Ⅷa 纤维蛋白凝块形成 内皮下胶原纤 维与凝血因子 接触
[临床表现] 出血倾向 ☆主要表现终身有轻微损伤或小手术后长时间出血倾向。 ☆血友病甲、乙多在2岁时发病，重型者新生儿期即发病。 ☆发病年龄越早，程度越重，预后越差；（重症患儿多于5岁死亡） 大出血部位： ①皮肤粘膜、皮下及肌肉、关节腔（以膝、踝关节最常受累）； ②消化道、泌尿道或内脏； ③颅内出血：易危及生命 ④相关表现：
☆主要表现-终身有轻微损伤或小手术后长时间出血倾向。 ☆血友病甲、乙多在2岁时发病，重型者新生儿期即发病。 ☆发病年龄越早，程度越重，预后越差；（重症患儿多于5岁死亡） ☆出血部位： ①皮肤粘膜、皮下及肌肉、关节腔（以膝、踝关节最常受累）； ②消化道、泌尿道或内脏； ③颅内出血：易危及生命 ④相关表现： [临床表现] 出血倾向