)B细胞缺路性疾病 性联无丙种球蛋自血症(XLA, Bruton kx连锁隐性遗传病,出生后69个月出现反复 化脓性感染症状。 X染色体长臂Btk基因缺陷,Btk是一信号分子, Btk缺陷,不能转导信号,导致成熟B细胞减少。 外周血或淋巴组织中B细胞少或缺如,淋巴结生发 中心,无浆细胞,扁桃体缺如,血清中多种Ig水平 很低或测不出,但T细胞数目和功能基本正常
㈠ B细胞缺陷性疾病 1. 性联无丙种球蛋白血症(XLA, Bruton) * X连锁隐性遗传病，出生后6-9个月出现反复 化脓性感染症状。 * X染色体长臂 Btk基因缺陷，Btk是一信号分子， Btk缺陷，不能转导信号，导致成熟B细胞减少。 * 外周血或淋巴组织中B细胞少或缺如，淋巴结生发 中心，无浆细胞，扁桃体缺如，血清中多种Ig水平 很低或测不出，但T细胞数目和功能基本正常
)B细胞缺路性疾病 性联无免疫球蛋白血症(XLA) Bruton病 白蛋白 球蛋白 c1a2β (b) (c)
㈠ B细胞缺陷性疾病 a1 a2 b g 白蛋白 球蛋白 （a） （b） （c） 性联无免疫球蛋白血症（XLA） Bruton 病
)B细胞缺路性疾病 2.选择性Ig缺陷 ①IgA缺陷常染色体显/傯性遗传病 或胚胎期风疹病毒感染。 ②IgG缺陷为常染色体隐性遗传病 ③lgM缺陷常染色体异常, B细胞分化异常引起
㈠ B细胞缺陷性疾病 2. 选择性Ig缺陷 ① IgA缺陷 常染色体显/隐性遗传病 或胚胎期风疹病毒感染。 ② IgG缺陷 为常染色体隐性遗传病。 ③ IgM缺陷 常染色体异常， B细胞分化异常引起
选择性gA缺陷 B A B B 浆细胞 CVID 不典型免疫缺陷(cVD
不典型免疫缺陷（CVID） 选择性IgA 缺陷 A G M B B B 浆细胞 CVID
ⅪLHM患者淋巴小结的特点 正常生发中心 XLHM淋巴小 —记忆性 B细胞 T细胞不表 达CD40L Y丁胞表 B细胞大 达 量凋亡 CD40L IgM 未活化B细胞 B细胞活 化受祖
XLHM 患 者 淋 巴 小 结 的 特 点 正常生发中心 B细胞活 化受祖 记忆性 B细胞 B细胞大 量凋亡 IgM 未活化 B 细胞 IgM IgM XLHM 淋巴小 结 T细胞不表 达CD40L T细胞表 达 CD40L