四、常见的原发性免疫缺陷性疾病 primary immunodeficiency disease PIDD是由于先天性(遗传性)发育缺陷而 导致的免疫功能不全 有遗传倾向性 儿童居多占一半以上
四、常见的原发性免疫缺陷性疾病 primary immunodeficiency disease PIDD 是由于先天性（遗传性）发育缺陷而 导致的免疫功能不全． •有遗传倾向性 •儿童居多占一半以上
病名 发病机制 免疫缺陷缺陷基因位点感染易感性 性联无丙种球蛋白血症BK缺陷 无B细胞 Xq21,3~22胞外菌、病毒 选择性A和(或)不清楚,可能与MC关联无A合成或 呼吸道感染 lgG缺陷 无lgG合成 性联高lgM综合征CD40L缺陷 无同种型转换 胞外菌 DiGeorge综合征 胸腺发育不全 无T细胞 普遍 ZAP-70缺陷 ZAP-70缺陷 CD8T细胞减少16q132p12 重症联合免疫缺陷ADA缺陷 无T细胞及B细胞 普遍 SCID) PNP缺陷 无T细胞及B细胞14q13,1 普遍 XSC|D:γc链缺陷 无T细胞 Xq13,113普遍 常染色体SC|D DNA修复缺陷 无T细胞及B细胞 普遍 原发性免疫缺陷病(1)
病名 发病机制 免疫缺陷缺陷基因位点感染易感性 MHCI类分子缺陷 TAP基因突变 无CD8*T细胞 病毒 MHCⅡ类分子缺陷CⅡTA缺陷或 无CD4+T细胞, 普遍 (Ⅱ型裸淋巴细胞综合征)RFX5、 RFXAP缺陷MHCⅡ类分子表 达缺陷 对多糖的抗 Wiskott-Aldrio综合征性联WASP基因缺陷体应答缺陷 Xp112213有菜膜的 胞外菌 毛细血管扩张性共济同源P3激酶 失调综合征 基因异常 T细胞减少 11q23,1 呼吸道感染 白细胞粘附 白细胞粘附缺陷 ˇ2链(CD18)缺陷功能降低 胞外菌和真菌 NADPH氧化酶 吞噬细胞杀 Xp21,1 慢性肉芽肿病 系统基因缺陷 菌功能降低 胞外菌和真菌 红细胞易被 阵发性夜间血红蛋白尿DAF和CD59缺陷补体溶解 遗传性血管神经性水肿C1NH缺陷 C2a过多 原发性免疫缺陷病(2)
()B细胞缺陷性疾病 B细胞发育停滞→先天性B细胞缺乏 或分化成熟障碍
㈠ B细胞缺陷性疾病 B细胞发育停滞 → 先天性B细胞缺乏 或分化成熟障碍
原发性B细胞免疫缺损 XLA XHLM CD40L基 lgG/gA/gM 因缺陷 IgD/ge bk基因 突变 O sIgM 成熟细胞 淋巴干 ?选择性 细胞 前B细胞 IgA缺陷 IgA G A B记忆细胞 IgA浆细胞 CVID 浆细胞
IgA 浆细胞 XLA btk基因 突变 淋巴干 细胞 前B细胞 sIgM T T T T T XHLM CD40L基 因缺陷 成熟细胞 IgG/IgA/IgM/ IgD/IgE B记忆细胞 IgA 选择性 IgA缺陷 ？ A G M B B B CVID 浆细胞 原 发 性 B 细 胞 免 疫 缺 损