突变的类型 根据突变的分子机理,突变可分为以下三种: ●转换( transition):指DNA分子中的嘌呤为另 种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。 ●颠换( transversion),指DNA分子中的嘌呤被嘧 啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变 ●移码突变( frameshift mutation):指DNA分 子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸,使整个阅 读框改变而引起的突变
突变的类型 根据突变的分子机理，突变可分为以下三种： ⚫ 转换（transition）：指ＤＮＡ分子中的嘌呤为另 一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。 ⚫ 颠换（transversion），指DNA分子中的嘌呤被嘧 啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。 ⚫ 移码突变（frameshift mutation）：指ＤＮＡ分 子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸，使整个阅 读框改变而引起的突变
根据突变引起的表型特征,可将突变分为: 形态突变( morphological mutation),或称可见突变, 是泛指能造成外形改变的突变 致死突变( lethal mutation):是指能造成个体死亡的 突变,致死突变型又可分为全致死突变型(90%以上死 亡),亚致死突变(50%90%死亡);半致死突变 (10%50%死亡)和弱致死突变(10%以下死亡) 条件致死突变( conditional lethal mutation):指在 定条件下表现致死效应,而在其它条件下可以存活的突变 生化突变( biochemical mutation):指没有形态效应 但导致某种特定生化功能改变的突变
根据突变引起的表型特征，可将突变分为： ⚫ 形态突变（morphological mutation），或称可见突变 ， 是泛指能造成外形改变的突变。 ⚫ 致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的 突变，致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死 亡），亚致死突变（50%~90%％死亡）；半致死突变 （10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。 ⚫ 条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一 定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 ⚫ 生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应， 但导致某种特定生化功能改变的突变
与突变有关的几个概念 同义突变( same sense or synonymous mutation):指虽 然基因已发生突变,但仍编码同一种氨基酸,这是因为密 码子有简并性。 无义突变( nonsense mutation):是指由于突变而使其某 编码子突变为终止密码子(UGA,UAG,UG 错义突变(mis- sense mutation):又称歧义突变,是指 由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变,大多数的突变属 于此类。 延长突变( elongation mutation):这是一类刚好与无义 突变相反的突变,是由于终止密码子突变为编码子,使肽 链延长
与突变有关的几个概念 ⚫ 同义突变（same sense or synonymous mutation）：指虽 然基因已发生突变，但仍编码同一种氨基酸，这是因为密 码子有简并性。 ⚫ 无义突变（nonsense mutation）：是指由于突变而使其某 一编码子突变为终止密码子（UGA,UAG，UGG）。 ⚫ 错义突变（mis-sense mutation）：又称歧义突变，是指 由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变，大多数的突变属 于此类。 ⚫ 延长突变（elongation mutation）：这是一类刚好与无义 突变相反的突变，是由于终止密码子突变为编码子，使肽 链延长
回复突变( back or reverse mutation):是指由突 变型四复为野生型的突变 ●抑制基因突变( suppressor mutation):是指一个基 因的突变表型可因另一基因的突变而发生改变,后 个基因就称为抑制基因。 ●极性突变( polarity or polar mutation):指操纵 子中靠近操纵基因的结构基因发生突变(无义突变) 除了影响它自身外,还将影响下游基因听编码的蛋白 质的量,这种现象称为极性效应,这种突变就称为极 性突变
⚫ 回复突变（back or reverse mutation）：是指由突 变型四复为野生型的突变。 ⚫ 抑制基因突变（suppressor mutation）：是指一个基 因的突变表型可因另一基因的突变而发生改变，后一 个基因就称为抑制基因。 ⚫ 极性突变（polarity or polar mutation）：指操纵 子中靠近操纵基因的结构基因发生突变（无义突变）， 除了影响它自身外，还将影响下游基因听编码的蛋白 质的量，这种现象称为极性效应，这种突变就称为极 性突变
第二节染色体的结构变异 缺失:染色体上某个区段丢失了所引起的遗传和变异现象。 )类型 1末端缺失( deficient) 2中间缺失( deletion) (二)缺失的鉴定 细胞学鉴定,主要依据断片和染色体配对情况: 1.断片的有无:若在体染色体中,后期成为断片不进入子核而丢失 2.染色体配对:若在配子中,缺失配子和正常配子结合,形成缺失 杂合体,紧密配对,产生缺失圈。 3.顶端缺失:较难鉴定。当丢失大,也可鉴定。断裂一融合一桥周 期( breakage fusion bridge cycle),如玉米:染色体6
第二节 染色体的结构变异 一、缺失：染色体上某个区段丢失了所引起的遗传和变异现象。 （一）类型 1.末端缺失（deficieng） 2.中间缺失（deletion） （二）缺失的鉴定 细胞学鉴定，主要依据断片和染色体配对情况： 1． 断片的有无：若在体染色体中，后期成为断片不进入子核而丢失。 2． 染色体配对：若在配子中，缺失配子和正常配子结合，形成缺失 杂合体，紧密配对，产生缺失圈。 3． 顶端缺失：较难鉴定。当丢失大，也可鉴定。断裂－融合－桥周 期(breakage fusion bridge cycle)，如玉米：染色体6