一、 苯丙酮酸尿症 (phenyl ketonuria,PKU) NADP+ NADPH+H 此反应为苯丙氨酸 BH还原酶 的主要代谢途径。 苯丙氨酸代谢通路 BH BH2 Phe Phe羟化 酶 转氨酶 NH: 苯乙酸 苯乙酰谷氨酰胺 苯丙酮酸 苯乳酸 6
6 一、苯丙酮酸尿症 （phenyl ketonuria，PKU） Phe Phe 羟化 酶 Tyr BH4 BH2 NADPH+H + NADP+ BH2还原酶 Phe 转 氨 酶 苯丙酮酸 NH3 苯乙酸 苯乳酸 苯乙酰谷氨酰胺 苯 丙 氨 酸 代 谢 通 路 此反应为苯丙氨酸 的主要代谢途径
体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变 为酪氨酸，苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙 酸等，并从尿中排出的一种遗传代谢病。 COOH COOH CHNH2 C=O COOH 苯丙氨酸转氨酶 CH, CH CH2 正常时很少) 苯丙氨酸 苯丙酮酸 苯乙酸 7
7 体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变 为酪氨酸，苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙 酸等，并从尿中排出的一种遗传代谢病
PKU的遗传缺陷 NADP+ NADPH+H+ Phe羟化酶 BH超酶 缺陷 BH,还原 BH4 BH2 酶缺陷 Phe Phe羟化酶 P。转氨酶 H 苯乙酸 苯乙酰谷氨酰胺 苯丙酮酸 苯乳酸
8 PKU的遗传缺陷 Phe Phe 羟化酶 Tyr BH4 BH2 NADPH+H+ NADP+ BH2还原酶 Phe 转 氨 酶 苯丙酮酸 NH3 苯乙酸 苯乳酸 苯乙酰谷氨酰胺 Phe 羟化酶 缺陷 BH2 还原 酶缺陷
临床表现及生化异常 ◆智力障碍 ◆毛发和皮肤色素较正常人略浅 ◆ 血中Phe浓度显著升高(> 1.2mmol/L) ◆尿中大量苯丙酮酸等代谢产物 9
9 临床表现及生化异常 智力障碍 毛发和皮肤色素较正常人略浅 血中Phe浓度显著升高（＞ 1.2mmol/L) 尿中大量苯丙酮酸等代谢产物
二、酪氨酸血症 甲状腺素 Tyr酶 多巴 多巴醌 皮 黑色素 酪氨酸代谢通路 Tyr 羟化酶 肾上腺素 多巴 多巴胺 Tyrosne 去甲肾上腺素 transminase 延 对羟苯丙酮酸 胡索 氧化酶 尿黑酸 氧化酶 苹果酰乙酰乙酸 延胡索酸 乙酰乙酸 乙酰乙酸 10
10 二、酪氨酸血症 Tyr 对羟苯丙酮酸 Tyrosine transaminase 尿黑酸 氧化酶 氧化酶 苹果酰乙酰乙酸 延胡索酸 乙酰乙酸 延 胡 索 酸 乙 酰 乙 酸 多巴 羟化酶 多巴胺 肾上腺素 去甲肾上腺素 Tyr酶 多巴 多巴醌 皮 肤 黑色素 甲状腺素 酪 氨 酸 代 谢 通 路