第一章概迷 本章要点 ·我仉为什么都应学点人类遗传学知识 人类遗传学研究方式的特色 ·人类遗传学的几个基础性概念 遗传病、先天性疾病和家族性疾病
第一章 概 述 本章要点： • 我们为什么都应学点人类遗传学知识 • 人类遗传学研究方式的特色 • 人类遗传学的几个基础性概念 • 遗传病、先天性疾病和家族性疾病
第一章 概 迷 什么是人类遗传学? 人类遗传学概念:人类遗传学( human genetics)是遗传学中一个重要 的分支学科,它是专门探讨研究人类遠传和变异规徫的一门科学。 2、传和变异 ·(1)遗传:是生物界的一种普现隶 a、概念:就是亲代和子代,子代和子代之间的相似现象。一个生物物种 只会繁殖出同一物种的后代,毎一物种的任何个体都继承着上一代的各种基 本特征。如“类生类”、“种瓜得瓜,种豆得豆”、龙生龙、凤生凤 b、意义—各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定 保持其物种的连续性。“猪生象”,“鸡生凤”是不存在的现象,只不过是 发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。有谁见到过猪圈里走出一头小象和 鸡窝里飞出一只金凤凰? ·(2)变异:也是生物世界的一个普迦现家 a、概念:就是同种个体之间差异现隶 “一母生九子,连娘十个 样”、“一母生九子,九子各别”,“人上一百种,种种色色”、“千人千 面”,双胞胎 b、意义:一变异是进化的原料,自然界形形色色,千差万别,丰富多彩
第一章 概 述 • 一、什么是人类遗传学? • 1、人类遗传学概念：人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要 的分支学科，它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。 • 2、遗传和变异： • （1）遗传：是生物界的一种普遍现象 • a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。一个生物物种 只会繁殖出同一物种的后代，每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基 本特征。如“类生类”、 “种瓜得瓜，种豆得豆”、龙生龙、凤生凤——。 • b、意义—各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定， 保持其物种的连续性。 “猪生象” ， “鸡生凤”是不存在的现象，只不过是 发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。有谁见到过猪圈里走出一头小象和 鸡窝里飞出一只金凤凰？ • （2）变异：也是生物世界的一个普遍现象 • a、概念：就是同种个体之间差异现象。 如“一母生九子，连娘十个 样” 、 “ 一母生九子，九子各别” ， “人上一百种，种种色色” 、 “千人千 面”，双胞胎——。 • b、意义：—变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多彩
3、人类遗传学研究的內容 (1)人类的特征特性是怎样遗传的? (2)支配遗传现象的容观规律是什么? (3)变异是如何发生的,有无规律性? (4)遗传和变异的物质基础是什么? (5)人类有元能力控制遗传和变异,控制和 治疗人的遗传疾病,进而控制人类自身的命运?
• 3、人类遗传学研究的内容： （1）人类的特征特性是怎样遗传的？ （2）支配遗传现象的客观规律是什么？ （3）变异是如何发生的，有无规律性？ （4）遗传和变异的物质基础是什么？ （5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和 治疗人的遗传疾病，进而控制人类自身的命运？
4、人类遗传学包含的分支学科: ·(1)人类遗传学原理与医学实践结合形成分: a、医学遠传掌 b、临床遗传学。 (2)横向、纵向的比较研究分 a、人类群体遗传学 b、进化遗传学 ·C、发育遗传学 d、行为遗传学等分支。 (3)人类遗传学疾病不同起因分 a、辐射遗传学 b、药物遗传学 ·C、毒理遗传学 d、免疫遗传学 e、肿瘤遗传学。 (4)从不同研究层次和研究技术上分 a、人类细胞遗传学 b、人类生化遗传学 ·C、人类体细胞遗传学 d、人类分子遗传学 e、人类基因工程学等
4、人类遗传学包含的分支学科： • （1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分： • a、医学遗传学 • b、临床遗传学。 • （2）横向、纵向的比较研究分： • a、人类群体遗传学 • b、进化遗传学 • c、发育遗传学 • d、行为遗传学等分支。 • （3）人类遗传学疾病不同起因分： • a、辐射遗传学 • b、药物遗传学 • c、毒理遗传学 • d、免疫遗传学 • e、肿瘤遗传学。 • （4）从不同研究层次和研究技术上分： • a、人类细胞遗传学 • b、人类生化遗传学 • c、人类体细胞遗传学 • d、人类分子遗传学 • e、人类基因工程学等
二、人类遗传学研究方式的特点 人类遗传学的研究方法与普通遗传学的常规研究方法有显著的不 ·1、普通遗传学研究,淠要具备三个基本条件 (1)实验对的选择:基因型完全相同或相似的纯系、自交 系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖量大。 (2)实验环境的选择:相对稳定的一致性,这样能排除环境 的影响 (3)对实验方案的选择:可按照人为意愿进行不同遗传型之 间的杂交 2、人类遗传学难以实现上迷的三点,原因 (1)人类个体之间遗传背景差别比较大,又不能人为制造纯 系和元性繁殖系 2)不可能选行实验性婚配 (3)人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配 (4)人类世代周期长:20年一代,后代个体数量少,1-10几 个(现在1-2个),难以满足数量统计要求
二、人类遗传学研究方式的特点 • 人类遗传学的研究方法与普通遗传学的常规研究方法有显著的不 同。 • 1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件： • （1）实验对象的选择：基因型完全相同或相似的纯系、自交 系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖量大。 • （2）实验环境的选择：相对稳定的一致性，这样能排除环境 的影响 • （3）对实验方案的选择：可按照人为意愿进行不同遗传型之 间的杂交。 • 2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因： • （1）人类个体之间遗传背景差别比较大，又不能人为制造纯 系和无性繁殖系， • （2）不可能进行实验性婚配 • （3）人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配 • （4）人类世代周期长：20年一代，后代个体数量少，1-10几 个（现在1-2个），难以满足数量统计要求