(1)钍会普查:邇过发病群体普查,特别是患者亲属普查来判断是否是遗传 性疾病,确定发病率和基因频率 (2)系谱分析:对患者家族所有成员的发病情况追踪调查,鲶制成系谱 确定该遺传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传 方式。 (3)双生儿分析:是一种特殊的研究方法 a、同卵双生一基因型相同,性别相同,表型也极相似; ·b、异卵双生—相当于兄弟姐姝,遗传特征相似不相同,性别和表型可能相同, 也可能不同。 用此方法可以有效鉴别某种疾病或性状是否是由遗传因素所决定,对同卵 叉生在不同条件下生长的调査分析,有助于判断遗传因素和环境因素对某种 表型的形成所起作用的大小 (4)染色体分析:基因病和染色体病两大类。染色体病是由染色体数目 和结构变异所引起的,这些噴变都可以通过染色体检查來鉴别 (5)DNA分析:对于由基因突变所引起的基因疾病,可以用多种分子生物 学技术来鉴定诊斷,例如,限制性片段长度多态性(RLP)连锁分析、DNA重 组分析、DNA指纹分析和mRNA差异显示等技术 (6)人类基因组作图:为了全面认识了解人类基因组的全部分子结构和 功能,1990年开始。投资30个化,中国、美国等6个国家联合开展对基因组全 面测序作图的宏伟计划,对人类基因组3X109bp,大约3-4万个基因进行全序 列测序,绘制详尽的遗传学图谱,2000/6/27已经宣布人类基因组草图完成
• （31、人类遗传学研究方法： ）社会普查：通过发病群体普查，特别是患者亲属普查来判断是否是遗传 性疾病，确定发病率和基因频率 • （2）系谱分析：对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱 图，确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传 方式。 • （3）双生儿分析：是一种特殊的研究方法 • a、同卵双生—基因型相同，性别相同，表型也极相似； • b、异卵双生—相当于兄弟姐妹，遗传特征相似不相同，性别和表型可能相同， 也可能不同。 • c、用此方法可以有效鉴别某种疾病或性状是否是由遗传因素所决定，对同卵 双生在不同条件下生长的调查分析，有助于判断遗传因素和环境因素对某种 表型的形成所起作用的大小。 • （4）染色体分析：基因病和染色体病两大类。染色体病是由染色体数目 和结构变异所引起的，这些畸变都可以通过染色体检查来鉴别。 • （5）DNA分析：对于由基因突变所引起的基因疾病，可以用多种分子生物 学技术来鉴定诊断，例如，限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析、DNA重 组分析、DNA指纹分析和mRNA差异显示等技术。 • （6）人类基因组作图：为了全面认识了解人类基因组的全部分子结构和 功能，1990年开始，投资30个亿，中国、美国等6个国家联合开展对基因组全 面测序作图的宏伟计划，对人类基因组3X109bp，大约3-4万个基因进行全序 列测序，绘制详尽的遗传学图谱，2000/6/27已经宣布人类基因组草图完成
三、我们为升么要学点人类遗传学知识? 1、为了自己和家庭成员的健康,应该学习:遗传疾病和健康的关系受到人们 的高度重视,其原因如下 (1)遗传疾病对人类健康的威胁日益明显突出:1996年全世界统计公布的遗 传疾病已经达到7746种,估计每100个新生儿就有4-5人患病;低能儿中有2/5 是由遗传病引起的;流产胎儿中有1/2是由染色体病引起的 (2)许多严量影响人类健康的疾病已经被证实与遗传因素密切相关:如 癌症、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、高血压、精神分裂症瞢常见疯的 者,往往被确诊与家族遗传直接有关:某些病原菌引起的传染性疾病,在某 群体中表现出的发病易感性是受其澺传背景影响的,这些易感家族中存在 有家 ·族性遗传的免疫系统缺陷。人类群体中大约有20%-25%的人都不同程度地魔 有不同种类的与造传相关的疾病。 (3)来发生遗传病的人并非与此无关,我们每 ·个人平均都带有5-6种有粤基因,即是说每个人都从父母那里继永了5-6个有 軎的隐性基因(没有表现出来),又遗传给自己的子孙后代,这种现象称为 造传负荷。 (4)妇幼保健是全人类关心的大课题:如何增进后代的健康水平,提高 人口质量。改善遗传素质,减少群体中有害基因的频率,已经提到议事日程 上来。 所以这门课程对了解自己及家庭成员的健康会有一些帮助
三、我们为什么要学点人类遗传学知识？ • 1、为了自己和家庭成员的健康，应该学习：遗传疾病和健康的关系受到人们 的高度重视，其原因如下： • （1）遗传疾病对人类健康的威胁日益明显突出：1996年全世界统计公布的遗 传疾病已经达到7746种，估计每100个新生儿就有4-5人患病；低能儿中有2/5 是由遗传病引起的；流产胎儿中有1/2是由染色体病引起的。 • （2）许多严重影响人类健康的疾病已经被证实与遗传因素密切相关：如 癌症、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、高血压、精神分裂症等常见病的患 者，往往被确诊与家族遗传直接有关；某些病原菌引起的传染性疾病，在某 些群体中表现出的发病易感性是受其遗传背景影响的，这些易感家族中存在 有家 • 族性遗传的免疫系统缺陷。人类群体中大约有20%—25%的人都不同程度地患 有不同种类的与遗传相关的疾病。 • （3）未发生遗传病的人并非与此无关，我们每 • 个人平均都带有5-6种有害基因，即是说每个人都从父母那里继承了5-6个有 害的 隐性基因（没有表现出来），又遗传给自己的子孙后代，这种现象称为 遗传负荷。 • （4）妇幼保健是全人类关心的大课题：如何增进后代的健康水平，提高 人口质量，改善遗传素质，减少群体中有害基因的频率，已经提到议事日程 上来。 • 所以这门课程对了解自己及家庭成员的健康会有一些帮助
2、为了将来的工作和生活,更应该学习:21世纪是生命科学的时 代一这是因为 1)生命科学已经从描迷性科学、记录性科学迈进到了工程科学 阶段,生物工程高科技成果正在进入产业化,必将影响到人类钍会发 昃进程。目前人类所面临的人口、健康、粮食、环境和能源等重大冋 题无不依赖生命科学发展来加以解决 (2)同学们今后元论从事何种工作,都不可遘免地会接触或涉 及到生命科学的各种问题。 a、作家(中文、英语、历史):科普作品、报告文学、小说; ·b、数学家:生物统计、数量遗传学、数值分类 C、电脑专家:计算机模拟预测蛋白质结构和功能、基因结构和功能 d、物理掌家:双螺旋结构; e、化学家:生物化学 f、法学家:从事公安政法工作,DNA破案 g、地狸学家:环境生态方面工作要和植物、动物打交熴。 (3)有关生物工程的高新技术和成是必将出现在医疗、医药、保 健品、营养品、食品普消品中。在改善人类生存条件及生活质量方 面呈现出繁荣景象,我们毎个人将面临如何选择和峾应新时代的人生 课题。同学仉为了今后的工作和生活顺利。应该学习一些人类遗传学 识
• 2、为了将来的工作和生活，更应该学习：21世纪是生命科学的时 代—这是因为： • （1）生命科学已经从描述性科学、记录性科学迈进到了工程科学 阶段，生物工程高科技成果正在进入产业化，必将影响到人类社会发 展进程。目前人类所面临的人口、健康、粮食、环境和能源等重大问 题无不依赖生命科学发展来加以解决 • （2）同学们今后无论从事何种工作，都不可避免地会接触或涉 及到生命科学的各种问题。 • a、作家（中文、英语、历史）： 科普作品、报告文学、小说； • b、数学家 ： 生物统计、数量遗传学、数值分类； • c、电脑专家：计算机模拟预测蛋白质结构和功能、基因结构和功能； • d、物理学家：双螺旋结构； • e、化学家：生物化学 • f、法学家：从事公安政法工作，DNA破案 • g、地理学家：环境生态方面工作要和植物、动物打交道。 • （3）有关生物工程的高新技术和成果必将出现在医疗、医药、保 健品、营养品、食品等消费品中，在改善人类生存条件及生活质量方 面呈现出繁荣景象，我们每个人将面临如何选择和适应新时代的人生 课题，同学们为了今后的工作和生活顺利，应该学习一些人类遗传学 知识