O×O A、B、AB 绘制人类系谱的常用符号示例 口正常男性 ■●男女患者 O正常女性 Ⅰ口O IⅡ代表世代数 口-O配偶关系户Ⅱ口1口21.2代表子女数 口===○近亲婚配子 (按出生次序由左→右排列) 口○二卵双生 先证者(家系中首先被发现的患者) 卵双生 口①携带者 ⊙性连锁隐性携带者 第五节分离规律的意义 分离规律在理论上和实践中都有重要的意义 育种实践中的应用 一)首先是选材问题,根据规律可知,选择的材料必须是纯系,这 样才能出现孟氏的分离规律,才便天对后代进行分析研究。F2代出现 的一定比率的多样性类型,不但告诉我们这一代是选择的良机,而且 还可以从理论上预测后代出现的类型和数量,以便安排一定的种植的 比例群体,如果试验材料是杂合的,F1会出现分离。 (二)根据规律可知,杂交的后代之中的杂合体通过连续的自交即可 以达到基因型趋于纯化的目的,而且在杂交后代的选择中,通过自交 促进性状的分离,以便选优去劣,并使符合育种目标的性状趋于稳定 例如:小麦,水稻某些抗病性状由显性基因所控制,选用这种抗病植
O×O O A、B、AB 绘制人类系谱的常用符号示例 □正常男性 ■● 男女患者 ○正常女性 Ⅰ □ ○ Ⅰ Ⅱ代表世代数 □ ○配偶关系户 Ⅱ □1 □2 1.2 代表子女数 □===○近亲婚配子 □ ○ （按出生次序由左→右排列） □ ○ 二卵双生 ■ ● 先证者（家系中首先被发现的患者） □ □ 一卵双生 ■ ● 死亡 携带者 ⊙性连锁隐性携带者 第五节 分离规律的意义 分离规律在理论上和实践中都有重要的意义 一、育种实践中的应用 （一）首先是选材问题，根据规律可知，选择的材料必须是纯系，这 样才能出现孟氏的分离规律，才便天对后代进行分析研究。F2代出现 的一定比率的多样性类型，不但告诉我们这一代是选择的良机，而且 还可以从理论上预测后代出现的类型和数量，以便安排一定的种植的 比例群体，如果试验材料是杂合的，F1会出现分离。 （二）根据规律可知，杂交的后代之中的杂合体通过连续的自交即可 以达到基因型趋于纯化的目的，而且在杂交后代的选择中，通过自交 促进性状的分离，以便选优去劣，并使符合育种目标的性状趋于稳定。 例如：小麦，水稻某些抗病性状由显性基因所控制，选用这种抗病植
株时,具体性状是否能真实的遗传,必需连续自交以便获之抗病的母 系,若选隐性性状,虽然F代不能出现,但在F2代也会出现的。 三)杂种优势的利用中,一方面可以根据分离规律的理论来培育自 交系,重要的是强大的杂种优势表现在F1代,而杂种二代往往由于 分离优劣混杂而降低产量,杂种一代不能留种,必须年年制种。 (四)采用花药的离体培养,诱导产生花粉植株单倍体育种,也是根 据分离规律原理进行的,因为F1虽然是杂种,但配子在形成过程中 由于基因的分离却是纯炫的,而且花粉的植株通过人工的加倍即可成 为纯合的二倍体植株,而真实遗传,这样大大缩短了育种的年限,为 育种工作提供一个多,快,好,省的途径 二、在医学临床实践中的重要指导意义 医生可以根据分离规律以及显隐性遗传病的特点做出科学的判 断,从而采取相应的措施 例如:结肠息肉是一种显性遗传病,而且先证者常常是杂合型的, 这样其子女有1n发病的可能性,如果双亲之一接受临床检查,那么 要相应的对其子女进行钡餐透检,提早采取措施,避免结肠癌的发生 根据分离规律和隐性遗传病的特点,还使我们知道,应该避免近 亲配婚的道理。 凡血缘关系近的男女,由于他们的多数的基因是来自同一个祖 先,就可能把原来处于杂合,未致病的隐性基因在后代中出现纯合而 致病如先天性全色盲,先天性聋哑,痴呆等,大量的调查中发现,患 有先天性呆痴病的儿童,其父母的近婚率为37.5%,近婚配所生患儿
株时，具体性状是否能真实的遗传，必需连续自交以便获之抗病的母 系，若选隐性性状，虽然 F1代不能出现，但在 F2代也会出现的。 （三）杂种优势的利用中，一方面可以根据分离规律的理论来培育自 交系，重要的是强大的杂种优势表现在 F1 代，而杂种二代往往由于 分离优劣混杂而降低产量，杂种一代不能留种，必须年年制种。 （四）采用花药的离体培养，诱导产生花粉植株单倍体育种，也是根 据分离规律原理进行的，因为 F1 虽然是杂种，但配子在形成过程中 由于基因的分离却是纯炫的，而且花粉的植株通过人工的加倍即可成 为纯合的二倍体植株，而真实遗传，这样大大缩短了育种的年限，为 育种工作提供一个多，快，好，省的途径。 二、在医学临床实践中的重要指导意义 医生可以根据分离规律以及显隐性遗传病的特点做出科学的判 断，从而采取相应的措施。 例如：结肠息肉是一种显性遗传病，而且先证者常常是杂合型的， 这样其子女有 1/2 发病的可能性，如果双亲之一接受临床检查，那么 要相应的对其子女进行钡餐透检，提早采取措施，避免结肠癌的发生。 根据分离规律和隐性遗传病的特点，还使我们知道，应该避免近 亲配婚的道理。 凡血缘关系近的男女，由于他们的多数的基因是来自同一个祖 先，就可能把原来处于杂合，未致病的隐性基因在后代中出现纯合而 致病如先天性全色盲，先天性聋哑，痴呆等，大量的调查中发现，患 有先天性呆痴病的儿童，其父母的近婚率为 37.5%，近婚配所生患儿
率为416%,所以严禁近婚。 附录 遗传性疾病也同样遵循分离规律,显性遗传病的双亲之一往往是 患病者,而且是杂合型时,只带有一个显性致病基因就可以发病,如 果另一亲为正常者,就可以判断他的基因型为该病而且是隐性纯合 型,根据分离规律,其子女有1/2有发病的可能性, Aaaa-→Aa:a 隐性遗传病往往是双亲无病而且是携带者,根据分离规律其所生 子女中有14发病可能性 临床的诊断必须了解家族历史,绘出系谱来分析 家族性多发性结肠息肉系谱之一(显性遗传) 第一代:I1正常女L2死亡共生三女两男 第二代:长女Ⅱ1死亡,长子Ⅱ3患病,就诊后健在,与他婚配者为正 常女子 第三代:二男一女,年龄均低于25岁,可能有肠息肉,应及时检查 第二节独立分配规律 §1二对性状的遗传试验及其特点 孟德尔在研究一对性状提出分离规律之后,又进行了两对性状的 杂交试验
率为 41.6%，所以严禁近婚。 附录： 遗传性疾病也同样遵循分离规律，显性遗传病的双亲之一往往是 患病者，而且是杂合型时，只带有一个显性致病基因就可以发病，如 果另一亲为正常者，就可以判断他的基因型为该病而且是隐性纯合 型，根据分离规律，其子女有 1/2 有发病的可能性，Aa×aa→Aa:aa 隐性遗传病往往是双亲无病而且是携带者，根据分离规律其所生 子女中有 1/4 发病可能性。 临床的诊断必须了解家族历史，绘出系谱来分析 Ⅰ □ ● Ⅱ ●1 ○2 ■3 ○□4 ○5 Ⅲ □1 ○2 □3 家族性多发性结肠息肉系谱之一（显性遗传） 第一代：I1正常 女 I2死亡 共生三女两男 第二代：长女Ⅱ1死亡，长子Ⅱ3患病，就诊后健在，与他婚配者为正 常女子 第三代：二男一女，年龄均低于 25 岁，可能有肠息肉，应及时检查。 第二节 独立分配规律 §1 二对性状的遗传试验及其特点 孟德尔在研究一对性状提出分离规律之后，又进行了两对性状的 杂交试验
他利用具有两对相对性状的纯合豌豆品种,作为亲本进行杂交。 圆粒黄子叶×皱粒绿子叶 圆粒黄子叶 F2圆粒黄子叶圆粒绿子叶皱粒黄子叶皱粒绿子 叶总数 株数 315 108 556 比例 这四种性状组合的株数不同,但基本上成9:3:3:1的比例关系 如果用以上的株数据每对性状进行归纳分析,则可得如下结果: 圆粒种子株数:315+108=423 76.1% 3/4 种 形 状 皱粒种子株数:101+32=-133 1/4 黄子叶株数:315+109=416 74.5 3/4 子
他利用具有两对相对性状的纯合豌豆品种，作为亲本进行杂交。 P 圆粒黄子叶 × 皱粒绿子叶 ↓ F1 圆粒黄子叶 ↓ F2 圆粒黄子叶 圆粒绿子叶 皱粒黄子叶 皱粒绿子 叶 总数 株数 315 108 101 32 556 比例 9 ： 3 ： 3 ： 1 这四种性状组合的株数不同，但基本上成 9:3:3:1 的比例关系。 如果用以上的株数据每对性状进行归纳分析，则可得如下结果： 圆粒种子株数：315+108=423 76.1% 3/4 3 种子形 状 : 皱粒种子株数：101+32=133 23.9% 1/4 黄子叶株数：315+109=416 74.5% 3/4 3 子 叶
绿色子叶株数:108+32=140 25.2% 1/4 这说明上述两对基因相对性状的遗传分别由两对等位基因控制,它们 的传递符合分离规律 另一例 无芒红穗 有芒白穗 无芒红穗 无芒红穗无芒白穗有芒红穗有芒白 穗 株数 299 105 比例 无芒:299+97=396 3/4 从一对性状来看:芒的有无 有芒:105+36=141 /4 红穗:299+105=4043/4 穗的颜色 白穗:97+36=133 从上面的试验中可以看到的几个特点是 1.F1杂种都表现为一致性,说明圆粒黄子叶(无芒红穗)是显
色 : 绿色子叶株数：108+32=140 25.2% 1/4 1 这说明上述两对基因相对性状的遗传分别由两对等位基因控制，它们 的传递符合分离规律。 另一例： P 无芒红穗 × 有芒白穗 ↓ F1 无芒红穗 ↓ F2 无芒红穗 无芒白穗 有芒红穗 有芒白 穗 株数 299 97 105 36 比例 9 ： 3 ： 3 ： 1 无芒：299+97=396 3/4 从一对性状来看：芒的有无 有芒：105+36=141 1/4 红穗：299+105=404 3/4 穗的颜色 白穗：97+36=133 1/4 从上面的试验中可以看到的几个特点是： 1．F1 杂种都表现为一致性，说明圆粒黄子叶（无芒红穗）是显