基因诊断技术 a b 19 der(11) der 19 荧光原位杂交 11
11 基 因 诊 断 技 术 荧 光 原 位 杂 交
基因诊断技术 separated complementary DNA strands 3 5 detined primers 5 3 DNA synthesis 聚合酶链反应 3 X nucleotide pairs 12
12 基 因 诊 断 技 术 聚 合 酶 链 反 应
基因诊断技术 separate DNA DNA strands0n0mea起 synthesis separate DNA DNA orimer strands and anneal ynh5海 primer separate DNA DNA strands and anneal synthesis primer 聚合酶链反应 fragment of chromosomal DNA FIRST CYCLE SECOND CYCLE THIRD CYCLE 12 double-stranded DNA molecules 14 double-stranded DNA molocules) 18 double-strnded DNA molecules 13
13 基 因 诊 断 技 术 聚 合 酶 链 反 应
基因诊断技术 DNA clones test reference excitation 父入 秘 laser 1 laser 2 reverse transcription label with emission fluor dyes PCR amplification purification 烧效蛇怒 robotic printing 生物芯片 computer hybridize target analysis to microarray 14
14 基 因 诊 断 技 术 生 物 芯 片
第二节基因诊断方法及实例 直接诊断—直接检测致病基因的突变 基因突变类型 缺失、点突变、重复、插入等 间接诊断 应用DNA多态性为遗传标记进行连 锁分析，确定待测者是否得到带有致病的染色体， 从而间接地作出诊断。 DNA多态性- RFLP、VNTRSNP 15
15 第二节 基因诊断方法及实例 直接诊断——直接检测致病基因的突变 基因突变类型——缺失、点突变、重复、插入等 间接诊断——应用DNA多态性为遗传标记进行连 锁分析，确定待测者是否得到带有致病的染色体， 从而间接地作出诊断。 DNA多态性——RFLP、VNTR、SNP