第七章动物基因组学与生物信息学 口第一节基因组学概念 口第二节基因组图谱 ▣第三节生物信息学 ▣第四节基因组的特征和应用 ▣第五节基因组对生物学研究的影响
1 第七章 动物基因组学与生物信息学 第一节基因组学概念 第二节基因组图谱 第三节生物信息学 第四节基因组的特征和应用 第五节基因组对生物学研究的影响
第一节、基因组学概念 基因组(genome)是德国遗传学家H.Winkler在 1920年将gene(基因)和chromosome(染色体)两 个词缩合而创造的一个新词，意思是指染色体上的全部 基因。几十年来，随着分子生物学的发展，其含义扩展 为在个体水平代表一个个体所有遗传性状的总和，在细 胞水平代表一个细胞所有不同染色体（单倍体）的总和， 在分子水平代表一个物种所有DNA分子的总和。 2
2 基因组(genome)是德国遗传学家H. Winkler在 1920年将gene（基因）和chromosome(染色体)两 个词缩合而创造的一个新词，意思是指染色体上的全部 基因。几十年来，随着分子生物学的发展，其含义扩展 为在个体水平代表一个个体所有遗传性状的总和，在细 胞水平代表一个细胞所有不同染色体（单倍体）的总和， 在分子水平代表一个物种所有DNA分子的总和。 第一节、基因组学概念
第二节 基因组图谱 、基本概念 o基因组作图主要分两个范畴：遗传作图(genetics mapping)和物理作图(physical mapping)。 o作图需要界标(landmark)或遗传标记(genetics marker)。常用的遗传标记（血型、蛋白质多态型、等位基因、 特定的DNA序列等)在早期构建遗传图时常用作制图的界标。 现在主要采用以下的界标： 限制性片段长度多态性(RFLP) 微卫星DNA多态性界标 单核苷酸多态性(SNP)界标 非多态的短单一序列作为界标 3
3 第二节 基因组图谱 一、基本概念 ○ 基因组作图主要分两个范畴：遗传作图（genetics mapping）和物理作图（physical mapping）。 ○ 作图需要界标（landmark）或遗传标记（genetics marker）。常用的遗传标记（血型、蛋白质多态型、等位基因、 特定的DNA序列等）在早期构建遗传图时常用作制图的界标。 现在主要采用以下的界标： 限制性片段长度多态性（RFLP） 微卫星DNA多态性界标 单核苷酸多态性（SNP）界标 非多态的短单一序列作为界标
二、遗传图 一）基本概念 应用遗传学技术构建能显示基因以及其它序列特征在基因组 上位置的图。 方法是以多态的遗传标记作为界标，计算细胞减数分裂过程 中遗传标记之间发生重组的频率，来确定两个遗传标记在染色 体上的相对位置。 遗传标记之间的相对距离即图距以厘摩（cM,厘摩尔根 centi-Morgan)为单位。当两个遗传标记之间的重组值为 1%时，图距即为1cM。 4
4 二、遗传图 （一）基本概念 应用遗传学技术构建能显示基因以及其它序列特征在基因组 上位置的图。 方法是以多态的遗传标记作为界标，计算细胞减数分裂过程 中遗传标记之间发生重组的频率，来确定两个遗传标记在染色 体上的相对位置。 遗传标记之间的相对距离即图距以厘摩（cM，厘摩尔根， centi-Morgan）为单位。当两个遗传标记之间的重组值为 1%时，图距即为1cM
经典遗传图的作图最常用的是三点测交法。 现代遗传图的概念是于1980年提出的，就是将单纯的表型多 态性界标改变为以DNA序列的多态作为作图界标。 各种遗传界标可在国际互联网上可以查阅 (http/www.gdb.org)。 当用DNA序列多态作为界标的遗传图时，一但确定该DNA界 标与某一基因的具体位置，便可分离克隆这个基因。 人类第一张以RFLP为界标的遗传图发表于1987年。 5
5 经典遗传图的作图最常用的是三点测交法。 现代遗传图的概念是于1980年提出的，就是将单纯的表型多 态性界标改变为以DNA序列的多态作为作图界标。 各种遗传界标可在国际互联网上可以查阅 （http://www.gdb.org）。 当用DNA序列多态作为界标的遗传图时，一但确定该DNA界 标与某一基因的具体位置，便可分离克隆这个基因。 人类第一张以RFLP为界标的遗传图发表于1987年