白内障(早期 半乳糖血症
诊断 实验室检查 测定酶活性 >血和尿中半乳糖浓度 >红细胞中半乳糖-1-磷酸的含量
◼ 诊断 实验室检查 ➢ 测定酶活性 ➢ 血和尿中半乳糖浓度 ➢ 红细胞中半乳糖-1-磷酸的含量
预防及治疗 确诊后应立即停乳,代之豆浆。严重者应 逐日监测尿内半乳糖水平 新生儿筛査可早期诊断。可用羊水细胞或 绒毛细胞培养物的酶学分析行产前诊断
◼ 预防及治疗 确诊后应立即停乳，代之豆浆。严重者应 逐日监测尿内半乳糖水平。 新生儿筛查可早期诊断。可用羊水细胞或 绒毛细胞培养物的酶学分析行产前诊断
蚕豆病(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症) 遗传学 X连锁不完全显性,基因定位于Xq28,G6PD缺 陷 分布具有世界性,我国主要分布在长江以南, 尤其是广东
蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症） ◼ 遗传学 X连锁不完全显性，基因定位于Xq28，G6PD缺 陷。 分布具有世界性，我国主要分布在长江以南， 尤其是广东
发病机制 G6PD 6-p-glucose GSH G6PD缺陷,导致GSH生成减少,细胞抗氧化损伤能 力下降,引起红细胞膜损伤;血红蛋白β链93位半胱 氨酸巯基氧化,四聚体解离,形成 Heinz小体,红细胞 变形能力下降,破坏出现溶血 蚕豆、伯氨喹啉等富含氧化物,服用后可加重该病
◼ 发病机制 G6PD 6-p-glucose GSH G6PD缺陷，导致GSH生成减少，细胞抗氧化损伤能 力下降，引起红细胞膜损伤；血红蛋白β链93位半胱 氨酸巯基氧化，四聚体解离，形成Heinz小体，红细胞 变形能力下降，破坏出现溶血。 蚕豆、伯氨喹啉等富含氧化物，服用后可加重该病