(3) :在人类中，第5染色体短臂杂合缺失称为猫叫综合症，最明显的特征是惠儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常在婴儿期和幼儿期天折。--4131##—2送一每号8—88一1——39101181267次6送一月1817151614138828·AA21201922XYXX
(3)在人类中，第5染色体短臂杂合缺失 称为猫叫综合症，最明显的特征是患儿 哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常 在婴儿期和幼儿期夭折
重复二、1重复类型重复：染色体多了自己的某一区段顺接重复：某区段按照自已在染色体上的正常直线顺序重复反接重复：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序
二、重复 1、重复类型 重复：染色体多了自己的某一区段 顺接重复:某区段按照自己在染色体上 的正常直线顺序重复 反接重复:某区段在重复时颠倒了自己 在染色体上的正常直线顺序
否则重复区段内不能有着丝粒重复染色体就变成双着丝粒的染色体。就会继续发生结构变异很难稳定成型葉重复和缺失总是伴随出现的染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了
重复区段内不能有着丝粒,否则 重复染色体就变成双着丝粒的染 色体，就会继续发生结构变异， 很难稳定成型。 重复和缺失总是伴随出现的。某 染色体的一个区段转移给同源的 另一个染色体之后，它自己就成 为缺失染色体了
正带染色体hdCaaahH2Cbd3d6ecC-dCdFaecaaedbb-deccddeee顺接重复反接不复dd染色体染色体fCffbdaCbdEC4重复杂合体及其联会图6-3重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图
图6－3 重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图
2、重复鉴定→若重复的区段较长重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时。重复区段就会被排挤出来形成环或瘤则联会时重复→若重复区段很短。染色体区段可能收缩宿一点。正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难
2、重复鉴定 →若重复的区段较长，重复杂合体 的重复染色体和正常染色体联会 时，重复区段就会被排挤出来， 形成环或瘤 →若重复区段很短，则联会时重复 染色体区段可能收缩一点，正常 染色体在相对的区段可能伸张一 点，于是二价体就不会有环或瘤 突出，镜检时就很难