2.基因诊断的持点 (1)直接检测基因,属病因诊断,针对 性强; (2)特异性强、灵敏度髙:由于基因诊 断采用核酸分子杂交、聚合酶链反应等 技术; (3)适用范围广:其应用的范围已从原 先局限的遗传性疾病扩大到感染性疾病、 肿瘤、心血管疾病等领域
2．基因诊断的特点： （1）直接检测基因，属病因诊断，针对 性强； （2）特异性强、灵敏度高：由于基因诊 断采用核酸分子杂交、聚合酶链反应等 技术； （3）适用范围广：其应用的范围已从原 先局限的遗传性疾病扩大到感染性疾病、 肿瘤、心血管疾病等领域
基因修断的評价 特异性 灵敏度 重复性 快速 经济
基因诊断的评价 • 特异性 • 灵敏度 • 重复性 • 快速 • 经济
(二)基因诊断的基本原理与临庥意 1.基本原理 通过检测致病甚因(包括内源基因与外源基因)的 存在、量的多少,结构变化与否及表达水平是否正常 以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化,以此作 为疾病确诊的依据。 2.临床意义: 对有表型出现的疾病作出明确诊断 早期快速诊断 确定个体对疾病的易感性 疾病的分期分型、疗效监测、预后判断等
(二)基因诊断的基本原理与临床意义 1．基本原理： 通过检测致病基因（包括内源基因与外源基因）的 存在、量的多少，结构变化与否及表达水平是否正常， 以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作 为疾病确诊的依据。 2．临床意义: • 对有表型出现的疾病作出明确诊断 • 早期快速诊断 • 确定个体对疾病的易感性 • 疾病的分期分型、疗效监测、预后判断等
基因诊断的常用技术与方法 (-)基因诊断的常用技术 (二)基因诊断的基本方法
二、基因诊断的常用技术与方法 (一) 基因诊断的常用技术 (二) 基因诊断的基本方法
)基因诊断常用技术 1.核酸分子杂交 2.PCR(聚合酶链式反应) 3.限制性酶切分析 4.SSCP(单链构象多态性分析 5.DNA测序 6.DNA芯片技术
(一)基因诊断常用技术 1. 核酸分子杂交 2. PCR（聚合酶链式反应） 3. 限制性酶切分析 4. SSCP（单链构象多态性分析） 5. DNA 测序 6. DNA 芯片技术