(3)移码突变( Frame- shift mutations 经常发生在重复序列区。移码突变的模型: Addition Deletion 5CGTTTT 5. CTGAGAGA a) 3GCAAAAACGTAC (d) 3 GACTCTCTCTCTCTGCA 5C TTT 5.CTGAGAGA 3GCAAAAACGTAC 3 GACTCTCTCTGCA 5C T TTTTGCTAG 5. CTGAGAGAGACGT (c) 3GCAAAAACGTAC 3 GACTCTCTCTGCA
（3）移码突变(Frame－shift mutations) 经常发生在重复序列区。移码突变的模型： 5 , CGTTTT 3 , GCAAAAACGTAC 5 , C TTT 3 , GCAAAAACGTAC 5 , C T TTTTGCTAG 3 , GCAAAAACGTAC GT GT (a) (b) (c) 5,CTGAGAGA 3,GACTCTCTCTCTCTGCA 5,CTGAGAGA 3,GACTCTCTCTGCA 5,CTGAGAGAGACGT 3,GACTCTCTCTGCA CT CT Addition Deletion (d) (e) (f)
由于单个碱基的插入或缺失造成移码 突变( frame shift mutation) 半胱丝氨谷氨缬氨改变半胱精氨赖氨亮氨 DNA TGC TCG CAA GTT GA TGC CGC AAG TTG 读码框 ×× 缺失T 插入或缺失会造成其下游三联体密码子错读,生 成完全不同的肽链
由于单个碱基的插入或缺失造成移码 突变（frame shift mutation） 半胱 丝氨 谷氨 缬氨 改变 半胱 精氨 赖氨 亮氨 DNA TGC TCG CAA GTT GA TGC CGC AAG TTG ↓ 读码框 × × × 插入或缺失会造成其下游三联体密码子错读，生 成完全不同的肽链。 缺失T
2.自发损伤 除复制错误外,DNA自发性损伤造成突变 (1).细胞中经常发生脱嘌呤作用( depurination),使 脱氧核糖和碱基G或A连接的糖苷键被打断,从而失 去G或A,复制时在脱嘌呤位点对面插入碱基造成突 变 (2).脱氨基作用( deamination):如胞嘧啶C脱氨基后 形成了尿嘧啶U,在复制过程中将与A配对,从而引 起GC→AT转换突变 脱氨基 复制 GC—AU一AT一突变
2．自发损伤 除复制错误外，DNA自发性损伤造成突变 (1)．细胞中经常发生脱嘌呤作用(depurination)，使 脱氧核糖和碱基G或A连接的糖苷键被打断，从而失 去G或A，复制时在脱嘌呤位点对面插入碱基造成突 变。 (2)．脱氨基作用(deamination)：如胞嘧啶C脱氨基后 形成了尿嘧啶U，在复制过程中将与A配对，从而引 起GC→AT转换突变 脱氨基 复制 G C A U A T 突变
HH 脱氨基作用 O NO Cytosine Uracil HH H2c H2C H 5 脱氨基作用 5-Methylcytosine namine
N N N H H 脱氨基作用 O N N O O Cytosine Uracil N N N H H H3C O 5 1 脱氨基作用 5-Methylcytosine N N O H O H3C H Thymine
细胞中有一种修复酶识别DNA中的尿 嘧啶并将其切除,称尿嘧啶—DNA糖基 酶 5甲基胞嘧啶是发生GC→AT转换突变 的热点。因为5甲基胞嘧啶脱氨基后形成 的T不能被上述修复酶识别,因此不能被 修复
细胞中有一种修复酶识别DNA中的尿 嘧啶并将其切除，称尿嘧啶—DNA糖基 酶 5甲基胞嘧啶是发生GC→AT转换突变 的热点。因为5甲基胞嘧啶脱氨基后形成 的T不能被上述修复酶识别，因此不能被 修复