3.3 突变位点 临床遗传学 H H Exon 2 clinical genetics Probe 4.2kb 父母 遗传病的诊断 一分子诊断 儿童 4.2
◼ 临床遗传学 （clinical genetics） 遗传病的诊断 ——分子诊断
临床遗传学( clinical genetics 遗传病预防 通过医学和遗传学手段防止遗传病患者的出生或出 生后发病
◼ 临床遗传学（clinical genetics） 遗传病预防 通过医学和遗传学手段防止遗传病患者的出生或出 生后发病
临床遗传学( clinical genetics) 遗传病治疗 外科手术纠正遗传畸形
◼ 临床遗传学（clinical genetics） 遗传病治疗 外科手术纠正遗传畸形
遗传医学( genetic medicine) 在许多场合等同与临床遗传学。随着人类基因组研究的 深入及其在临床上的应用,又出现了基因组医学 ( genomic medicine),它侧重于疾病的分子(基因)诊 断、分子(基因)治疗和分子(基因)预防(预测)
◼ 遗传医学（genetic medicine） 在许多场合等同与临床遗传学。随着人类基因组研究的 深入及其在临床上的应用，又出现了基因组医学 （genomic medicine），它侧重于疾病的分子（基因）诊 断、分子（基因）治疗和分子（基因）预防（预测）
第二艺医学遗传学发展史 Mendel于1865年发表的《植物杂交实验》一文揭示了生物 遗传性状的分离和自由组合规律,这是科学意义上的“遗 传学”学科诞生的标志; ■1953年, Watson和 Crick提岀了DNA的双螺旋模型,使人 们认识了遗传物质的化学本质; 真正促使医学遗传学发生革命性变化的是20世纪90年代开 始的人类基因组计划; 医学遗传学已成为21世纪分子医学( molecular medicine) 的主体,但分子医学的“收获季节”仍然没有到来
第二节 医学遗传学发展史 ◼ Mendel于1865年发表的《植物杂交实验》一文揭示了生物 遗传性状的分离和自由组合规律，这是科学意义上的“遗 传学”学科诞生的标志； ◼ 1953年，Watson和Crick提出了DNA的双螺旋模型，使人 们认识了遗传物质的化学本质； ◼ 真正促使医学遗传学发生革命性变化的是20世纪90年代开 始的人类基因组计划； ◼ 医学遗传学已成为21世纪分子医学（molecular medicine） 的主体，但分子医学的“收获季节”仍然没有到来