18遗传病的惨断 Diagnosis of genetic isease
18 遗传病的诊断 Diagnosis of Genetic Disease
遗传病的修断 遗传病的常规诊断 分子诊断
遗传病的诊断 ◼ 前言 ◼ 遗传病的常规诊断 ◼ 分子诊断
遗传病的常规诊断 、遗传疾病诊断的主要内容 病史采集 症状与体症 家系分析 染色体检查 生化检查
遗传病的常规诊断 一、遗传疾病诊断的主要内容 ◼ 病史采集 ◼ 症状与体症 ◼ 家系分析 ◼ 染色体检查 ◼ 生化检查
二、对已出现症状的患者的诊断 明确的临床诊断 ■确定其遗传规律
二、对已出现症状的患者的诊断 ◼ 明确的临床诊断 ◼ 确定其遗传规律
携带者的检出 携带者 携带有隐性致病基因,本人表现正常的个体; ■携带有显性致病基因,但没有外显的正常个体; 携带有致病基因,迟发个体; ■染色体平衡易位或倒位的个体
三、携带者的检出 携带者 ◼ 携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体； ◼ 携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体； ◼ 携带有致病基因，迟发个体； ◼ 染色体平衡易位或倒位的个体