试卷代号：2122 座位号■■ 中央广播电视大学2008一2009学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学试题 2009年1月 题 号 二 三 四 五 总 分 分 数 得分 评卷人 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.染色质和染色体： 2.交叉遗传： 3.分子病： 4.基因诊断： 5.核型： 得 分 评卷人 二、填空（每空2分，共20分） 1.基因表达包括 和 两个过程。 2.47,XXY男性个体的间期细胞核中具有个X染色质和个Y染色质。 3.如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为 ,生下男患儿的可能性为」 4.DNA的组成单位是 5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 构成，彼此互称 为 6.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一 个 645
试卷代号:2122 座位号巨口 中央广播电视大学2008-2009学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题 2009年 1月 题 号 四 五 总 分 分 数 得 分 评卷人 一、名词解释(每题 4分，共 20分 ) 1.染色质和染色体: 2.交叉遗传: 3.分子病: 4.基因诊断: 5.核 型: 得 分 评卷人 二、填空(每空 2分，共 20分 ) 1.基 因表达包括 和 两个过程 。 2. 47,XXY男性个体的间期细胞核中具有_ 个X染色质和_ 个Y染色质。 3.如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为 ，生下男患儿的可能性为 4. lNA的组成单位是 5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条_ 构成，彼此互称 为 6.凡 是 位 于 同 一 对 染 色 体 上 的若 干 对 等 位 基 因，彼此 间 互 相 连锁，构 成 一 个 645
得分 评卷人 三、单选题（每题2分，共30分）】 1.基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA+mRNA→蛋白质 C.IDNA+tRNA+蛋白质 D.I)NA→mRNA+蛋白质 E.RNA+mRNA→蛋白质 2.下列不是DNA的成分的贼基为( )。 A.腺嘌呤 B.鸟嘌呤 C胞嘧啶 D.胸腺嘧啶 E.尿嘧啶 3.下列碱基置换中，属于转换的是( )。 A.A→C B.A-T C.T→C D.G-T E.G→C 4.减数分裂前期I的顺序是()。 A.细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期 B.细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期 C.细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期 D.细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期 E.细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期 5.下列人类细胞中染色体数目是23条的是()。 A.精原细胞 B.初级卵母细胞 C.体细胞 D.卵细胞 E.初级精母细胞 646
得 分 评卷人 三、单选题 (每题 2分 ，共 30分) 1.基 因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( )。 A. RNA-DNA-蛋 白质 B. hnRNA-mRNA~蛋 白质 C. DNA-tRNA~蛋白质 I). DNA-mRNA~蛋白质 E. RNA-mRNA 蛋 白质 2.下列不是 DNA的成分的碱基为( )。 A.腺嗓吟 B.鸟嗓吟 C.胞嗜吮 D.胸腺嗜呢 E.尿嗜 吮 3.下列碱基置换中，属 于转换的是( )。 A.A- C B. A - ,r C. T- C D. G- T E. G- C 4.减数分裂前期 I的顺序是( )。 A.细线期 一粗线期一偶线期一双线期一终变期 B.细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期 C.细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期 D.细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期 E.细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期 5.下列人类细胞 中染色体数 目是 23条的是( )。 A.精原细胞 B.初级卵母细胞 C.体细胞 D，卵细胞 E.初级精母细胞 646
6.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为()。 A.多倍体 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体 E.三体型 7.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为()。 A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性 D.共显性 E.延迟显性 8.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是()。 A.Turner综合征 B.21三体综合征 C.18三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.地中海贫血 9.遗传漂变指的是()。 A,基因频率的增加 B.基因频率的降低 C.基因由A变为a或由a变为A D.基因频率在小群体中的随机增减 E.基因在群体间的迁移 10.在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为()。 A.0.64 B.0.16 C.0.90 D.0.80 E.0.36 11.与苯丙酮尿症不符的临床特征是( ）。 A.患者尿液有大量的苯丙氨酸 B.患者尿液有苯丙酮酸 C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力发育低下 F,患者毛发和肤色较浅 12.MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是()。 A.基因库 B.基因频率 C.基因型频率 D.亲缘系数 E.近婚系数 647
6一 个个体 中含有不同染色体数 目的三种细胞系，这种情况称为( )。 A.多倍体 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体 E.三体型 7.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为( A。完全显性 B.不完全显性 .不规则显性 .延迟 显 性 D.共显性 8.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是( )。 A. Turner综合征 B. 21三体综合征 C. 18三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.地中海贫血 9.遗传漂变指 的是( A.基因频率的增加 .基因由 A变为 a或由 a变为 A .基因在群体间的迁移 基因频率的降低 基因频率在小群体 中的随机增减 10.在一个群体中，BB为 64%,Bb为320o,bb为 4写,B基因的频率为( A.0. 64 B. 0. 16 C. 0. 90 D. 0, 80 E. 0. 36 11。与苯丙酮尿症不 符的临床特征是( )。 A.患者尿液有大量的苯丙氨酸 B.患者尿液有苯丙酮酸 C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力发育低下 F.患者 毛发和肤色较浅 12. MN基因座位上 ，M 出现的概率为 0. 38，指的是( )。 A.基因库 }3.基因频率 C.基因型频率 l.亲缘系数 E.近婚 系数 647
13.明外甥女之间常染色体基因的近婚系数是()。 A.0 3.1/8 (.1/16 1).3/16 E.1/64 14.某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是 通过( A.外祖母→母亲·男孩 B.外祖父→母亲→男孩 (.祖父→父亲→男孩 I).祖母→父亲→男孩 E.外祖母+父亲→男孩 15.已知Y、y与R、r基因是自由组合的，基因型YyRr个体产生的配子类型是()。 A.Yy,Rr B.Y,y,Rr C.YR,yr D.YR,Yr,yR,yr E.YR,Yr,rR,Rr 得 分 评卷人 四、简答题（每题5分，共10分） 1.简述DNA双螺旋结构的特点。 2.判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。 ll 648
通 过 ( .舅外甥女之间常染色体基因的近婚系数是( )。 A. 0 13. 1/8 C. 1/16 1). 3/16 E. 1/64 .某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是 )。 八.外祖母~母亲~男孩 H.外祖父~母亲一男孩 C.祖父~父亲~男孩 I) 祖母~父亲~男孩 E.外祖母~父亲~男孩 .已知 Y,y与 R,r基因是自由组合的，基因型 YyR:个体产生的配子类型是( )。 A. Yy，Rr I3. Y，y, Rr C. Y R，yr D. YR，Yr, yR，yr E. YR，Yr, rR，Rr 得 分 评卷人 四、简答题(每题 5分，共 10分) 1.简述 DNA双螺旋结构的特点。 2.判断下列系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出先证者及其双亲的基因型 。 III 64吕
得 分 评卷人 五、问答题（每题10分，共20分） 1.高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ，和Ⅲ2结婚 后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程） 01 02 U O☐2 O3☐4 5 06 II =①2 V ◇1 2.简述苯丙酮尿症发病的分子机理、遗传方式及其主要的临床特征。 649
五 、问答题 (每题 10分 ，共 20分) 1.高度近视是常染色体隐性遗传病 ，此系谱 图是一个 高度近视的家 系，问III，和 Ill:结婚 后生出患儿的风险是多少?(写出计算过程) III 2.简述苯丙酮尿症发病的分子机理、遗传方式及其主要 的临床特征。 649