Ehlers- Danlos综合征 Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos综合征
影响蛋白质的亚细胞定位的因素 影响蛋白质细胞转运的原发缺陷 例如:甲基丙二氨酸尿症 甲基丙二酰辅酶A羧基变位酶基因突变, 使其不能进入线粒体。线粒体内的甲基丙酰 coA因此不能转变为琥珀酰coA,在线粒体内 堆积而发病
影响蛋白质的亚细胞定位的因素 ◼ 影响蛋白质细胞转运的原发缺陷 例如：甲基丙二氨酸尿症 甲基丙二酰辅酶A羧基变位酶基因突变， 使其不能进入线粒体。线粒体内的甲基丙酰 CoA因此不能转变为琥珀酰CoA，在线粒体内 堆积而发病