例如:急性间隙性卟啉症 缺乏PBG脱氨酶使细胞内ALA、胆色素原不能转 化为血红素,血红素含量下降;而血红素的下降则调 节着ALA合成酶表达的增加ALA和胆色素原更严重的 积聚,导致疾病
例如：急性间隙性卟啉症 缺乏PBG脱氨酶使细胞内ALA、胆色素原不能转 化为血红素，血红素含量下降；而血红素的下降则调 节着ALA合成酶表达的增加ALA和胆色素原更严重的 积聚，导致疾病
急性间隙性卟啉症 (青春期以后出现神经 系统症状) 的患 英有 王急 乔性 治间 隙性卟啉症 急性间隙性卟啉症患者
急性间隙性卟啉症 （青春期以后出现神经 系统症状） 急性间隙性卟啉症患者 患有急性间隙性卟啉症 的英王乔治
影响蛋白质结构的突变 改变蛋白质结构的原发性突变 Medscape www.medscape.com Inhibition of nuclear translocation 例如工 (LHRH analog for SBMA) HDAC inhibitor Aberrant protein Transc CelluLar proteins Pol 主 舞蹈病 壽一壽 Cytoplasm Nucleus Microaggregate Nudear inclusion Trehalo Congo red
影响蛋白质结构的突变 ◼ 改变蛋白质结构的原发性突变 例 如 ：Huntington 舞 蹈 病
例如: Huntington舞路病
例如：Huntington 舞蹈病
影响蛋白质结构的继发性因素-翻译后修饰缺陷 例如: Ehlers- Danlos综合征Ⅱ型 赖氨酸羟化酶缺陷所致,胶原分子上的赖氨酸不能 被羟化,使胶原分子间的连结发生障碍,而不能适应于 组织细胞内胶原网络结构的形成,最终而导致结缔组织 的结构改变和功能紊乱
◼ 影响蛋白质结构的继发性因素-翻译后修饰缺陷 例如：Ehlers-Danlos综合征Ⅱ型 赖氨酸羟化酶缺陷所致，胶原分子上的赖氨酸不能 被羟化，使胶原分子间的连结发生障碍，而不能适应于 组织细胞内胶原网络结构的形成，最终而导致结缔组织 的结构改变和功能紊乱