2.原发性T细胞缺陷 同时产生细胞免疫和体液免疫缺陷 DiGeorge综合征：先天性胸腺发育不全 V因胚胎早期第III、IV对咽囊发育不全，以致来源于它 的胸腺等发育不全，导致T细胞发育障碍，细胞免疫和T 细胞依赖性的抗体产生缺陷。 V患者易发生胞内寄生菌、真菌和病毒感染，接种牛痘、 麻疹、BCG等活疫苗可致全身性感染甚至死亡。 V应用胚胎胸腺移植治疗本病有效
2.原发性T细胞缺陷 同时产生细胞免疫和体液免疫缺陷 DiGeorge综合征：先天性胸腺发育不全 ▽因胚胎早期第III、IV对咽囊发育不全，以致来源于它 的胸腺等发育不全，导致T细胞发育障碍，细胞免疫和T 细胞依赖性的抗体产生缺陷。 ▽患者易发生胞内寄生菌、真菌和病毒感染，接种牛痘、 麻疹、BCG等活疫苗可致全身性感染甚至死亡。 ▽应用胚胎胸腺移植治疗本病有效
DiGeorge综合征 A child with DiGeorge syndrome showing character- istic dysplasia of ears and mouth and abnormally long distance be- tween the eyes.RKretschmertal 968,New Engl.J.Med.279:7295 图19.10 DiGeorge畸形注意眼距增宽，双耳下移 photograph courtesy of F.S.Rosen.] 鼻唇沟缩短。还可能有先天性心血管系统畸形
DiGeorge综合征
3.原发性联合免疫缺陷 T、B细胞均出现发育障碍或缺乏细胞间相互作用 重症联合免疫缺陷病(SCID), 以性联重症联合免疫缺陷病(XSCID)最为常见。 V为X连锁遗传缺陷，严重呼吸道感染、慢性腹泻和天折； V患儿外周血T细胞和NK细胞数量减少，B细胞数量正常但缺 乏功能，血清免疫球蛋白水平低下； V本病由IL-2受体y链基因突变所致。 IL-2受体y链是多种细胞因子受体共有的亚单位，参与细 胞因子的信号转导并调控T细胞、B细胞分化发育和成熟。 其突变使T细胞发育障碍而停滞于前T细胞阶段导致$CID
3.原发性联合免疫缺陷 T、B细胞均出现发育障碍或缺乏细胞间相互作用 重症联合免疫缺陷病(SCID), 以性联重症联合免疫缺陷病(XSCID)最为常见。 ▽为X连锁遗传缺陷，严重呼吸道感染、慢性腹泻和夭折； ▽患儿外周血T细胞和NK细胞数量减少，B细胞数量正常但缺 乏功能，血清免疫球蛋白水平低下； ▽本病由IL-2受体链基因突变所致。 IL-2受体链是多种细胞因子受体共有的亚单位，参与细 胞因子的信号转导并调控T细胞、B细胞分化发育和成熟。 其突变使T细胞发育障碍而停滞于前T细胞阶段导致SCID