核心考点能力提升
核心考点 能力提升
考点 人类遗传病 合作探究 探究人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病 下图甲是苯丙氨酸的代谢途径，图乙是21三体综合征的形成示意图。请分 析回答下列问题。 苯丙氨酸 酶1 酪氨酸 酶5 黑色素 6 酶2 酶4 苯丙酮酸 酶3 尿黑酸 乙酰乙酸 C02+H20 甲
考点 人类遗传病 合作探究 探究人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病 下图甲是苯丙氨酸的代谢途径,图乙是21三体综合征的形成示意图。请分 析回答下列问题。 甲
88®8 异常卵细胞) 8-808 (异常卵细胞)
乙
(1)据图甲分析，苯丙酮尿症的致病原因是什么？苯丙酮尿症是单基因遗传 病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？与单基因遗传病相比，多基因遗 传病是否符合孟德尔的自由组合定律？ 提示苯丙酮尿症的致病原因是控制酶1合成的基因发生基因突变，导致酶 1异常，苯丙氨酸不能转化形成酪氨酸，而大量形成苯丙酮酸。单基因遗传 病是由一对等位基因控制的。多基因遗传病由两对以上的等位基因控制， 多基因间通常不存在显隐性关系，一般不符合孟德尔的遗传定律
(1)据图甲分析,苯丙酮尿症的致病原因是什么?苯丙酮尿症是单基因遗传 病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?与单基因遗传病相比,多基因遗 传病是否符合孟德尔的自由组合定律? 提示 苯丙酮尿症的致病原因是控制酶1合成的基因发生基因突变,导致酶 1异常,苯丙氨酸不能转化形成酪氨酸,而大量形成苯丙酮酸。单基因遗传 病是由一对等位基因控制的。多基因遗传病由两对以上的等位基因控制, 多基因间通常不存在显隐性关系,一般不符合孟德尔的遗传定律
(2)根据图乙中①过程，分析21三体综合征形成的原因。②过程会导致21三 体综合征吗？分析原因。 提示减数分裂I后期同源染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进 而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。②过程会导致21三体综合 征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未移向两极，产生了 含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受 精卵，该受精卵发育成的个体会患21三体综合征
(2)根据图乙中①过程,分析21三体综合征形成的原因。②过程会导致21三 体综合征吗?分析原因。 提示 减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进 而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。②过程会导致21三体综合 征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未移向两极,产生了 含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受 精卵,该受精卵发育成的个体会患21三体综合征